Spina bifida
definicija
Spina bifida je urođena malformacija nastala poremećajem takozvane neuralne cijevi tijekom fetalnog razvoja. Neuralna cijev se obično zatvara i formira spinalni kanal. To se događa u trećem do četvrtom tjednu trudnoće. Ako se ovo zatvaranje ne dogodi, nastaje spina bifida.
Sinonimi u širem smislu
Otvorena kralježnica, otvorena leđa, leđna moždina
Pojava (epidemiologija)
Defekti neuralne cijevi tijekom razvoja u maternici su najčešće malformacije živčanog sustava. U Njemačkoj se to odnosi na otprilike jednu od 1000 trudnoća. Zbog bolje prevencije trudnica incidencija (pojava) se naglo smanjila.
Uzroci spina Bifida
Kako točno nastaje defekt neuralne cijevi, još uvijek nije jasno. Čini se da okolišni čimbenici i nedostatak opskrbe folnom kiselinom fetusa igraju glavnu ulogu. Manjak folne kiseline u majci u trećem i četvrtom tjednu trudnoće ima veliki utjecaj na razvoj spinalnog kanala fetusa.
Dijelovi vertebralnih lukova se normalno spajaju i tvore spinalni kanal. Leđna moždina je zaštićena meningima u živčanoj vodi.Kod spina bifida, ovaj kanal nije potpuno zatvoren, jer se jedan ili više kralježaka u jednom trenutku ne zatvaraju. Leđna moždina sada može izaći iz ovog jaza zajedno s živčanom tekućinom.
Oblici spina bifida
Postoje dva oblika spina bifida:
- Spina bifida occulta (zatvorena / skrivena spina bifida)
- Spina bifida cystica (cista spina bifida)
U obliku spina bifida occulta postoji samo defekt u koštanim strukturama oko leđne moždine, tj. Kralježaka. Lukovi kralježaka nisu zatvoreni. U pravilu je ovaj oblik spina bifida asimptomatski.
Malformacija se primjećuje samo tijekom rendgenskih zraka.
Simptomi su prisutni samo ako malformacija utječe i na leđnu moždinu.
Takozvani dermalni sinus (sinus pilonidales) često je povezan sa spina bifida occulta. Ovo je mali kanal koji započinje na površini kože i završava unutar ili izvan leđne moždine. Čini se kao pora i obično je dlakaviji od okolice. Ako je sinus povezan sa leđnom moždinom, često se može javiti meningitis. Ovo je ozbiljna komplikacija u bilo kojoj dobi.
Spina bifida cystica nije zahvaćena samo koštana dlaka koja okružuje kičmenu moždinu, nepravilno oblikovana, već utječe i na samu kičmenu moždinu. Membrana kičmene moždine ispupčuje se kroz jaz koji je formiran u zatvorenim lukovima kralješaka. Često je zahvaćena regija lumbalnih kralježaka (lumbalnih kralježaka) i sakralnih kralježaka (sakralnih kralježaka). Grubo govoreći, te kralješnice nalaze se između zdjeličnih kostiju i iznad njih. Izrasline stvorene ovdje su ispunjene živčanom vodom i mogu se razlikovati prema svom sadržaju.
Postoje oblici u kojima se nalazi samo živčana voda. Ostali oblici ovih cista uključuju i tkivo leđne moždine i korijene živaca. Ciste su šupljine ispunjene tekućinom. U najgorem slučaju, cijeli dio kičmene moždine ispuše se iz praznine.
Spina bifida aperta
Spina bifida aperta („očita“ spina bifida; također Spina bifida cystica) opisuje terminalni poremećaj koštanog kralježničnog luka.
To znači da stražnji dio tijela kralješaka, takozvani luk kralješka, nije ili je samo djelomično prisutan.
Ovaj je dio obično namijenjen zaštiti leđne moždine koja leži unutar kralježničnog luka. Zbog terminalnog poremećaja leđna moždina je izgubila zaštitu kostiju. Za razliku od spina bifida okulta, u spina bifida aperta su meninge (moždanih ovojnica, sinonim za membrane leđne moždine) i eventualno leđna moždina ne na pravom mjestu, već ispupčena prema van.
Kao rezultat toga, koža iznad područja defekta se tanji i ispupčuje prema van poput cvjetače. Meningi tada leže u ovoj tankoj kožnoj vrećici (Meningocele) a možda i leđne moždine (Meningomyeolocele).
Meningi i leđna moždina su se izbočili (tako da više nisu na svom mjestu, već su se pojavili kroz otvor u kralježnici), slično crijevnim petljicama u kili.
Ovisno o težini, u hernial sac može doći i do zadržavanja vode (Myelocystocele, myelocystomeningocele).
U najjačem obliku, Myeloschisis govorni. Ležeća moždina koja nije potpuno sazrela, poznata i kao neuralna ploča, leži na leđima, a ne prekriva je zaštitnim očnjacima ili kožom.
Spina bifida aperta obično se nalazi u donjoj lumbalnoj kralježnici ili u križanju (krsna kost). Obično je povezan s mnogo težim simptomima od spina bifida okulta, poput paralize, malpozicije stopala, poremećaja osjetila, nedostatka kontrole nad mjehurom i rektumom.
Hidrocefalus (glava vode) je također češći kod spina bifida aperta.
Spina bifida oculta
Spina bifida occulta ("skrivena / skrivena" spina bifida) također opisuje terminalni poremećaj koštanog kralježničnog luka.
I ovdje je kičmena moždina izgubila zaštitu kostiju. Za razliku od spina bifida aperta, na kičmenu moždinu i meninge ne utječe terminalni poremećaj, već su u potpunosti razvijeni na mjestu predviđenom za njih.
Koža iznad također je netaknuta. Često osobe sa spina bifida occulta uopće nemaju simptome i stanje se u nekom trenutku otkrije slučajno tijekom rendgenske snimke ili slično.
Sve dok nema simptoma, spina bifida occulta nema daljnji medicinski značaj. U nekim slučajevima mogu se primijetiti promjene na koži kao što su povećana dlaka (hipertrihoza) na mjestu spina bifida occulta ili dermalni sinus. Kožni sinus je mali prolaz kože koji slijepo završava.
Meningocele / Myelomeningocele
Meningo- ili mijelomeningocela je spina bifida aperta (također Spina bifida cystica).
Slično kao ingvinalna kila, kada je crijevo u hernial sac, meninges s (myelomeningocele) ili bez (meningocele) leđne moždine nalazi se u kožnoj vrećici na mjestu spina bifida.
Obično su i kožna vrećica i meninges zatvoreni tako da je vrlo osjetljiva leđna moždina barem malo zaštićena.
Ponekad se u hernijalnoj vrećici pohranjuje i tekućina, tako da se može govoriti o cisti.
Simptomi / pritužbe spina bifida
Glavni prigovori su neurološki poremećaji. Stupanj je vrlo različit od pacijenta do pacijenta. Moguće su paralize, slabost mišića, senzorni poremećaji na koži, pa čak i urinarna i fekalna inkontinencija. Mentalno je, međutim, razvoj djece sasvim normalan.
Ozbiljnost i vrsta simptoma ovise o stupnju oštećenja. Ako se leđna moždina udubi u postojeći jaz u spinalnom kanalu i eventualno je ubodna, simptomi su ozbiljniji.
Jedna od komplikacija spina bifida je takozvani Arnold-Chiari sindrom: Propuštena leđna moždina stvara povlačenje prema dolje na svim dijelovima CNS-a (središnjeg živčanog sustava). Budući da je leđna moždina u izravnoj vezi s moždanom i moždinom, to se također može oštetiti. Ako je vuča dovoljno jaka, ona povlači leđnu moždinu prema dolje s okcipitalnog otvora. Mozak, koji leži neposredno iznad okcipitalnog otvora u kranijalnoj šupljini, može se začepiti. Iznad svega, međutim, vlak ometa cirkulaciju živčane vode.
Budući da se živčana voda formira u šupljem svemirskom sustavu, ventrikuli, mozga i odvodi se prema dolje, on se akumulira. "Vodena glava" (med .: hidrocefalus).
Pročitajte više o ovoj temi na: Glava vode u djetetu
Bol u spina bifida
Budući da su živčana vlakna slabije zaštićena kod spina bifida, može se pojaviti veća bol.
Noge i pogoci posebno su često bolni i osjetljiviji na dodir nego kod zdravih ljudi.
Određeni pokreti također mogu biti bolni. Ako postoji paraliza, dodatna bol može se pojaviti zbog neravnoteže između različitih mišićnih skupina.
Ovdje posebno može pomoći fizioterapija s uputama o određenim vježbama.
Spina bifida s hidrocefalusom
Osobito u spina bifida aperta, takozvanoj vodenoj glavi (hidrocefalus) dođi.
Hidrocefalus je pojačana pojava vode u mozgu (alkoholno piće).
Normalno se likvor ispire oko mozga i leđne moždine, a nalazi se i u šupljinama u mozgu (prostori likvora, moždani ventrikuli).
Cerebralna voda se posebno formira u prostorima cerebrospinalne tekućine mozga i odatle polako teče prema dolje i pere se oko leđne moždine. Tamo se ponovo apsorbira, tj. U konačnici se polako isušuje. Tako moždana voda uglavnom teče kroz veliku rupu lubanje (Foramen magnum), kroz koji moždanska stabljika i leđna moždina također prelaze iz mozga u kralježnicu, izvan glave.
Ako su dijelovi kičmene moždine prisutni u hernijalnoj vrećici u spina bifida aperta, cijeli se mozak povlači prema dolje. Dijelovi moždanog stabljike i mozak koji se obično nalaze u lubanji povlače se prema dolje i začepljuju veliku rupu lubanje.
To dovodi do činjenice da voda u mozgu više ne može teći prema dolje i skuplja se u i oko mozga. To se zviježđe naziva Arnold-Chiarijeva deformacija. Proizvodnja vode u mozgu nije zaustavljena. U beba su kosti lubanje još uvijek mekane i ponekad nisu pravilno spojene zajedno (npr. Fontanel), zbog čega se lubanja ponekad širi do grotesknih dimenzija.
Pročitajte više o temi: Terapija vodene glave
Nadalje, hidrocefalus se manifestira mučninom, povraćanjem, paralizom kranijalnog živca, pojavom zalaska sunca u kojem su oči okrenute prema dolje, smetnjama vida, glavoboljom i epileptičkim napadima koji izazivaju pojačani pritisak na mozak.
Posljedice spina bifida
Posljedice spina bifida ovise o broju živčanih vlakana iz kičmene moždine koji su pogođeni.
Spina bifida occulta obično se javlja bez simptoma ili posljedica.
Mogu se pojaviti samo površinske promjene na koži iznad zahvaćenog područja (dlakavost, tamnija koža, dermalni sinus).
Ako su zahvaćena živčana vlakna (u spina bifida aperta), može doći do ozbiljnih oštećenja.
Budući da se aperta spina bifida obično javlja na donjem dijelu leđa, paraliza i senzorni poremećaji posebno utječu na noge, a ponekad se mogu javiti i poremećaji percepcije boli.
Klupska stopala su česta. Mnoga djeca ne mogu hodati i koristiti invalidska kolica.
Paraliza može dovesti i do zakrivljenosti kralježnice (skolioza). Također mogu utjecati mokraćni mjehur i rektum, što dovodi do urinarne i fekalne inkontinencije (nema kontrole nad propuštanjem urina ili stolice).
Inkontinencija mokraće obično je povezana s čestim infekcijama mokraćnog sustava. Ako se hidrocefalus ne liječi, može doći do trajnog oštećenja vida i sluha. Može se javiti i epilepsija i teška oštećenja mozga.
Nasljeđivanje u spina bifida
Za sada nema jasnih dokaza koji bi sugerirali da se spina bifida nasljeđuje. Međutim, ne može se isključiti s apsolutnom sigurnošću da postoje genetski čimbenici koji utječu na bolest.
Sigurno je, međutim, da je nedostatak folne kiseline u trudnica povezan s povećanim rizikom od spina bifida.
Određeni lijekovi (poput lijeka valproat protiv epilepsije) također povećavaju rizik da će se nerođeno dijete razviti spina bifida. Općenito, spina bifida je jedna od najčešćih malformacija u djece.
Očekivano trajanje života u spina bifida
Osobe rođene sa spina bifida occulta obično imaju uobičajen životni vijek. Ako dermalni sinus nije prepoznao kao prošireni na meninge leđne moždine, ponovljeni meningitis (Meningitis) nastaju, što pod određenim okolnostima može oštetiti cijelo tijelo, što bi moglo skratiti životni vijek.
Kod spina bifida aperta životni vijek uvelike ovisi o stupnju incidenta. Općenito, može se reći da su ljudi sa spina bifida aperta uglavnom ovisni o pomoći drugih i o medicinskoj pomoći i brizi cijeli život.
Ako to radi optimalno, pretpostavlja se približno normalan životni vijek. Ako su se u ranom tijeku već dogodile ozbiljne posljedice, poput hidrocefalusa s oštećenjem mozga ili ponovljenim infekcijama bubrega zbog urinarne inkontinencije, tada se mora pretpostaviti niži životni vijek.
Nemoguće je dati opću predviđanje, zbog čega bi ovo pitanje trebalo postaviti pojedinačno za svaki slučaj.
Može se sažeti da što su teži simptomi i ograničenja, niži životni vijek u većini slučajeva.
Dijagnoza spina bifida
Spina bifida occulta obično je slučajni nalaz na rendgenu. Slučajan dermalni sinus (pilonidni sinus) primjetan je zbog izbočenja kože i gušće kose na ovom području.
Međutim, prenatalni ultrazvučni pregledi ključni su u dijagnozi spina bifida. Ova se malformacija već može otkriti u maternici sonografijom.
Protein se može odrediti u majčinom amnionskom tekućinu koji može pružiti informacije o razvoju djeteta: alfa-fetoprotein (AFP).
Ako se dijete rodi s takvim nedostatkom, MRI (magnetna rezonančna tomografija) može vam pomoći identificirati točan opseg malformacije.
MRI lumbalne kralježnice u spina bifida
MRI (magnetna rezonanca, tomografija magnetske rezonance) lumbalne kralježnice (lumbalna kralježnica) obično nije potrebna ako se sumnja na spina bifida, jer obično samo spina bifida aperta uzrokuje probleme i to je obično vidljivo golim okom.
To se često može prepoznati u ultrazvučnim pregledima prije rođenja djeteta. Ipak, može imati smisla napraviti MRI kako bismo točno vidjeli postoji li i leđna moždina u kožnoj vrećici (hernial sac) spina bifida aperta.
Inače, MRI je prikladna samo u slučaju nejasnih simptoma (poput određenih deformacija stopala kod novorođenčadi / bebe) koji mogu biti povezani sa spina bifida. To se može koristiti za procjenu da li postoji spina bifida, koja se obično javlja u lumbalnoj kralježnici ili križnici. Ako postoje određene druge nepravilnosti, kao što je dermalni sinus, može se napraviti MRI kako bi se procijenila točna anatomija poremećaja.
MRI trudnice može imati više smisla da razjasni nejasne ultrazvučne pretrage. Obično dolaze u pitanje od 19. tjedna trudnoće.
Terapija spina bifida
Spina bifida aperta treba što prije kirurški zatvoriti kako bi se spriječio ulazak i porast mikroba i tako spriječio infekcije živčanog sustava.
Kirurgija značajno poboljšava šanse za preživljavanje, ali posljedično oštećenje ne može se uvijek isključiti. Glavni cilj dugotrajne skrbi je izbjegavanje komplikacija. U pravilu je nužna doživotna medicinska skrb.
Kod hidrocefalusa (glava vode) odvodnjavanje viška živaca od velike je važnosti. U tu se svrhu postavlja šant, koji odvodi živčanu vodu. Shunt je umjetno implantirani kanal. Ovim shuntom može isušiti živčanu vodu u atrij ili u trbušnu šupljinu.
Profilaksa spina bifida
Kako bi se spriječila spina bifida, majka mora tijekom trudnoće konzumirati dovoljno folne kiseline, vitamina. Na taj način se mogu spriječiti oštećenja živčane cijevi.
Ako se planira trudnoća, dodatke folne kiseline (4 mg / dan) treba uzimati najmanje 4 tjedna unaprijed. Međutim, ova je profilaksa korisna samo u prvih nekoliko tjedana trudnoće. Nakon toga je razvoj neuralne cijevi završen i na njega se više ne može utjecati.
Ako želite imati djecu, trebali biste uzimati 4 mg folne kiseline dnevno prije začeća i do 4 tjedna nakon začeća.
Prognoza spina bifida
Spina bifida okulta ima dobru prognozu. Uglavnom je to slučajni nalaz tijekom rendgenske snimke. Kod spina bifida cystica prognoza prognozira o mjestu i opsegu ciste. Većinu djece djeca su cijeli život vezana za invalidska kolica.
Sažetak
Spina bifida je urođena malformacija kralježničnog kanala. Zbog nedostatka folne kiseline u trećem i četvrtom tjednu trudnoće, spinalni se kanal u jednom trenutku samo djelomično zatvori.
Može dovesti do curenja živčane vode, ali i leđne moždine. Postoje otvoreni i skriveni oblici. Neke se mogu vidjeti izravno, dok su druge više slučajni nalaz na rendgenu.
Potonji obično ne izazivaju nikakve pritužbe. U spina bifidi, kada ciste izlaze iz kože, simptomi se kreću od paralize do disfunkcije mokraćnog mjehura. Hirurško zatvaranje obično se provodi kako bi se izbjegle infekcije. Trudnice bi trebale konzumirati dovoljno folne kiseline kao preventivnu mjeru.
