Ehlers-Danlos sindrom tip III

definicija

Prema konceptu od Ehler-Danlos sindrom (Ukratko EDS) uključuju niz različitih bolesti kod kojih Sinteza kolagena poremećen je zbog genetskih oštećenja.
Kolageni su, pak, jedno Skupina proteina, koja je najvažnija vlaknasta komponenta Koža, kosti, tetive, hrskavice, krvne žile i zubi značajan Funkcija podrške vježba.

Oko četvrtina od svih proteina u ljudskom tijelu su kolageni. Neispravna sinteza kolagena ima dalekosežne posljedice, koje, ovisno o Ehler-Danlos vrsti, mogu biti više ili manje dalekosežne.
U usporedbi s drugim Ehlers-Danlos podformama, simptomi su prisutni Tip III doduše, uglavnom blaga, ali cjelovita slika bolesti moguća je i u tipu III. Uzročna (uklanjanje uzroka) terapije još uvijek nije dostupna.

Sljedeća tema govori o tome Tip III, opće informacije i ostale vrste možete pronaći u našoj temi: Ehler-Danlos sindrom

frekvencija

Procijenjena učestalost Ehler-Danlos sindrom tip III laže 1:5.000 (jedna pogođena osoba na svakih 5.000 osoba koje nisu pogođene) do 1:20.000, Dakle, tip III Ehler-Danlos sindroma najčešći je od svih oblika Ehler-Danlos sindroma. Oba spola su otprilike jednako često utjecalo.

korijenski uzrok

Kod većine oboljelih uzrok bolesti su oštećenja dva genakoji su odgovorni za sintezu kolagena.
Međutim, kod mnogih drugih oboljelih porijeklo sindroma još uvijek nije jasno. U konačnici, u svakom slučaju postoji smanjena gustoća kolagena u različitim tkivima; struktura strukture kolagen sama se ne mijenja.

Ehler-Danlos sindrom je naslijeđen kao autosomno dominantno svojstvo. "Dominantno" znači da bolest izbija kada samo jedan roditelj prenese odgovarajuće gene potomstvu. "Autosomno" zauzvrat izražava da se nasljeđivanje prenosi putem tjelesnih kromosoma, koji nisu uključeni u određivanje spola. Iz tog razloga oba spola su podjednako često pogođena.

simptomi

Prema sadašnjoj definiciji, to će biti Ehler-Danlos sindrom Tip III kao "hipermobilni momak" određen. Ova oznaka prilično dobro opisuje glavni aspekt tipa III. Za razliku od drugih pod-oblika EDS-a, bolesni pate Ne pod djelomičnim životno ugrožavanje zahvatanja organa i Krvne žile ili nenormalno zacjeljivanje rana. Iz tog razloga bolest se često prepoznaje tek nakon više godina.

Fokus je ovdje na prekomjernoj pokretljivosti zglobova i njihovoj česti dislokaciji (dislokacija / dislokacija). Kao posljedica prekomjerne pokretljivosti, zglobovi često boluju i postoji tendencija osteoartritisa i degenerativnih promjena na intervertebralnim diskovima. Uz ove simptome može se pojaviti povećani umor, suha usta i upala desni.

dijagnoza

Prvi nagovještaj u jednom Genetski defekt je obično jedan pozitivna obiteljska povijest.

Da biste dijagnosticirali EDS, an uzorak krvi pobijedio. Na kraju ćelije sadržane u ovom uzorku molekularno-genetski postupci ispitivanje na genetske nedostatke.

Rezultat je obično unutar manje dana ispred.

Terapija Ehlers-Danlos sindrom tip 3

Do danas je za Ne od Ehlers-Danlos sindrom dostupna kauzalna terapija.
Samo jedan pravodobna genska terapija mogao postići lijek. Međutim, prema trenutnom stanju istraživanja to još nije moguće.
Terapija zato mora biti čista simptomatičan odnosno. To je s jedne strane Analgetik (analgetici) kao što su ibuprofen, metamizol (Novalgin) ili u teškim slučajevima sredstvo za uspavljivanje na raspolaganje.

Redovita uporaba fizioterapija i pružanje pomagala poput štaka ili invalidskih kolica.

prognoza

Ehler-Danlos sindrom je jedan doživotno stanje, Pored toga, bolest obično teče progresivan (progresivno), što može ograničiti društveni život oboljelih.

Od vremena Tip III ali uglavnom jedan blag oblik ta su ograničenja obično manja. Oni koji su pogođeni obično imaju jednog normalan životni vijek, Varijante toga su nažalost moguće.