Bolest staklastih kostiju

uzroci

Kost je izrađena od čvrste vezivno tkivo (kolagen) koji je zapetljan u vlaknima. U ovoj konstrukciji se talože kalcijeve soli, koje daju koni konačnu čvrstoću i mineraliziraju je.
U slučaju bolesti staklastih kostiju postoji jedna Mutacija gena na Hromosomi 7 i 17 koji sadrže podatke za stvaranje najvažnijeg kolagena za kosti, Kolagen tipa 1, Ova mutacija znači da kolagen tipa 1 nije pravilno formiran. Pored toga, poremećeno je uvijanje pojedinih kolagenih vlakana, što rezultira smanjenom čvrstoćom i stabilnošću kosti.

Općenito

Bolest staklenih kostiju (latinski: osteogenesis imperfecta) je bolest koja se povećava sa Krhkost kostiju ističe. Figurativno rečeno, kosti se razbijaju jednako lako kao i staklo, što je i ono što bolesti daje svoj sleng.
Bolest staklenih kostiju pogađa oko 2.500-4.500 ljudi u Njemačkoj. To odgovara oko četiri do sedam slučajeva na 100.000 stanovnika.

baština

Bolest staklenih kostiju može biti nasljedna. Ako se već pojavio u obitelji, hoće autosomni dominant naslijeđena, tj. Djeca bolesnih roditelja također razvijaju ovu bolest u onoj mjeri u kojoj dobivaju pogrešne genetske podatke.
Bolest staklastih kostiju također može spontantj zbog slučajne mutacije u DNA nastaju bez da se takav slučaj već dogodio u obitelji.

Sastanak s Dr.?

Rado bih vam savjetovao!

Tko sam ja?
Zovem se dr. Nicolas Gumpert. Specijalist sam ortopedije i osnivač .
Razni televizijski programi i tiskani mediji redovito izvještavaju o mom radu. Na HR televiziji možete me vidjeti svakih 6 tjedana uživo na "Hallo Hessen".
Ali sad je dovoljno naznačeno ;-)

Da bi se ortopedija mogla uspješno liječiti, potreban je temeljit pregled, dijagnoza i anamneza.
Osobito u našem ekonomskom svijetu ima premalo vremena za temeljito razumijevanje složenih bolesti ortopedije i na taj način započinje ciljano liječenje.
Ne želim se pridružiti redovima "brzih izvlačenja noža".
Cilj bilo kojeg liječenja je liječenje bez operacije.

Koja terapija dugoročno postiže najbolje rezultate može se utvrditi tek nakon pregleda svih podataka (Pregled, rentgen, ultrazvuk, MRI, itd.) biti procijenjen.

Pronaći ćete me:

• Lumedis - ortopedski kirurzi
  Kaiserstrasse 14
  60311 Frankfurt na Majni

Ovdje možete zakazati sastanak.
Nažalost, trenutno je moguće ugovoriti samo privatni zdravstveni osiguravač. Nadam se vašem razumijevanju!
Za više informacija o sebi pogledajte Lumedis - Ortopedisti.

simptomi

Simptomi bolesti staklastih kostiju prvenstveno su posljedica nestabilnosti kostiju.
Pacijenti vrlo brzo trpe prijelome kostiju, čak i bez vanjske sile, takozvane prijelome zamora. Prijelomi se češće javljaju početkom puberteta i obično postaju rjeđi u odrasloj dobi. Veliki fontaneli često su uočljivi čak i kod male djece. Pored toga, često je kratkog stasa i deformacija kostura, npr. skolioza (bočna zakrivljenost kralježnice) ili kifoza (stvaranje grba).
Mišići oboljelih često su ispod prosjeka. Ostale nepravilnosti su npr. plava sklera (ono što je u očima obično bijelo, plavkasto), gubitak sluha, hipermobilni zglobovi, smanjena učinkovitost, pojačano znojenje i primjetno mekana lubanja (gumena glava).
U slučaju bolesti staklaste kosti često se javljaju i nedostaci srčanih zalistaka, poput insuficijencije (nedovoljno zatvaranje ventila) ili otvorenog ventrikularnog septuma.

Klasifikacija

Bolest staklastih kostiju može biti različita Podvrste podijeljeni su, a svaka ima posebne karakteristike. Starost oboljelih, kao i težina simptoma i tijek bolesti često se razlikuju.

Tip I (tip Lobstein): Tip I bolesti staklaste kosti je ovo najblaža Progresivni oblik. Često se dijagnosticira samo kad je dijete starije i ima primjetno česte prijelome. Međutim, također se događa da se dijagnoza postavi još kasnije kad popratni simptomi postanu uočljivi, npr. Problemi sa sluhom u odrasloj dobi. Oni koji su pogođeni obično imaju nekoliko koštanih abnormalnosti. Zglobovi su im obično izuzetno pokretni, a mišići prilično slabi. Sklera može imati plavkastu promjenu boje. Inače je tip I neprimjetan.

Tip II: Tip II bolesti staklastih kostiju predstavlja najteži oblik Bolesnici su izuzetno izloženi riziku od prijeloma i pate od nerazvijena pluća, Prije se ovaj oblik bolesti staklaste kosti nije smatrao održivim, ali sada se može liječiti bolje, što može povećati vrijeme preživljavanja. Bez obzira na to, kod djece se javlja već tijekom rođenja višestruki prijelomi Zbog toga djeca često umiru u prva 24 sata nakon rođenja. Nedovoljna zrelost pluća je također presudan čimbenik u ranoj smrti mladih pacijenata.

Tip III (tip Vrolik): Pacijenti s bolešću staklaste kosti III tipa također pate od teške bolesti. ti si kratkog stasa i imaju mnoge skeletne deformacije koji se javljaju i na ekstremitetima i na kralježnici. To može utjecati i na disanje. Često su ovi pacijenti ovisni o invalidskim kolicima.

Tip IV: Tip IV može se promatrati kao lakši tečaj tipa III. I ovi su bolesnici kratkog stasa, ali manje pate od skeletnih deformacija i ne trebaju invalidska kolica toliko često kao pacijenti s tipom III. Skele oboljelih mogu biti normalne, ali i plavkaste boje.

Tip V: U bolesnika s bolešću staklaste kosti tipa V javlja se fenomen viška Formiranje kalusa na. Nakon prijeloma dolazi do prekomjernog stvaranja novih kostiju, što rezultira zadebljanjem kostiju. Uz to, kalcij se taloži kod ovih bolesnika u ligamentnim strukturama između ulne i radijusa te između tibije i fibule. To dovodi do problema s Rotacija u i izvan ti dijelovi tijela. To može ukazati na osnovnu bolest tijekom pregleda.

Tip VI: Bolesnici s tipom VI imaju normalnu do plavkastu skleru. Oni pokazuju tipične simptome bolesti staklastih kostiju. No osobitost je u tome što su ovi bolesnici nema genetskog uzroka za simptome mogu se naći. Nemaju tipične mutacije gena kao ostali pacijenti koji imaju bolest staklastih kostiju.

Tip VII: Posebnost bolesnika s bolešću staklaste kosti tipa VII je tzv Rhizomelia, Kosti nadlaktice i bedara relativno su prekratke u odnosu na kosti podlaktice i potkoljenice.

terapija

Terapija bolesti staklastih kostiju uglavnom se temelji na tri stupa: fizioterapiji, intramedularnom nalaganju i bisfosfonatima. Budući da je bolest staklene kosti genetska, ona još nije izlječljiva.
Terapija služi samo za poboljšanje simptoma.

Fizioterapija: Fizioterapija postaje sve važnija u liječenju bolesti staklastih kostiju. Nepokretnost potiče daljnji gubitak koštane mase, zbog čega su korisne posebne fizioterapeutske vježbe kako bi se kosti stabilizirale uz rizik od pucanja. Posebno se sprečava loše držanje tijela, jer se mišići grade. Ako je moguće, fizioterapiju treba provoditi svakodnevno. Također je dobra ideja vježbe raditi u vodi. Pacijenti se mogu lako kretati i nema rizika od pada ili pucanja.

Zabijanje koštane srži: zabijanje koštane srži koristi se za izravno stabiliziranje kostiju. U tu svrhu, odgovarajuća kost je podijeljena u nekoliko dijelova kao dio operacije. Komadi se zatim nataknu na čavao ili žicu poput bisera, tako da se vrati prvotni položaj kosti u obliku osa. Na taj se način mogu izbjeći deformacije kostiju nakon lomova. Za to se mogu koristiti i teleskopski nokti koji se mogu razdvojiti i na taj način ne ometaju rast. To znači da nokte ne treba mijenjati toliko često zbog nedovoljne duljine. Međutim, intramedularni nokti ne smiju se provoditi na pacijentima slabog općeg zdravstvenog stanja. Također se ne može koristiti ako ima premalo koštane tvari, jer nokat nema dovoljno držanja u kosti.

Bisfosfonati: Liječenje bolesti staklastih kostiju bisfosfonatima je terapija lijekovima.
Bisfosfonati su pripravci koji inhibiraju stanice koje razgrađuju kosti i tako dovode do sekundarnog povećanja koštane tvari. To može smanjiti stopu frakture kod pacijenta. Bol u kostima također je rjeđa kod terapije bisfosfonatima.

profilaksa

Budući da je bolest staklene kosti genetska, ona se ne može probiti profilaktičke mjere biti spriječen.
Međutim, način života prilagođen bolesti može umanjiti njegov tijek i ublažiti simptome. Pogođeni ljudi ne bi trebali dodatno opterećivati ​​kosti, tj. trebali bi biti na Alkohol i pušenje raspodjelu. Osim toga, uravnotežena prehrana koja sprečava prekomjernu težinu i prekomjernu težinu ima zaštitni učinak i može poboljšati dobrobit pacijenta.
To također fizioterapijski trening treba raditi dosljedno. Na taj se način mogu postići najbolji rezultati liječenja.

prognoza

Prognoza bolesti staklastih kostiju prvenstveno ovisi o vrsti bolesti, tj. na agresivnost kursa. To može značajno varirati od pacijenta do pacijenta i ne može se precizno predvidjeti. Međutim, današnjim medicinskim mjerama ukupna se prognoza značajno poboljšala.