Anatomija-Leksikon

Deoksiribonukleinska kiselina - DNA

Sinonimi

Nasljedni materijal, geni, genetski otisak prsta

Engleski: Deoksiribonukleinska kiselina (DNS)

definicija

DNA je uputa za izgradnju tijela svakog živog bića (sisavaca, bakterija, Gljive Itd.). U cijelosti odgovara našim genima i odgovoran je za opće karakteristike živog bića, poput broja nogu i ruku, kao i za pojedinačne karakteristike poput boje kose.
Slično našem otisku prsta, DNK svake osobe je različit i ovisi o DNK naših roditelja. Jednojajčani blizanci ovdje su iznimka: Imaju identičnu DNA.

Gruba struktura DNA

U ljudi postoji DNK u svakoj stanici tijela Jezgra stanice (jezgra) sadrže. U živim bićima koja nemaju staničnu jezgru, kao npr bakterija ili Gljive, DNA je izložena u staničnom prostoru (CitoplazmaStanična jezgra, što je samo cca. 5-15 um tako se mjeri srce naših stanica. U njemu su smješteni naši geni u obliku DNA u 46 kromosoma. Da bi se postiglo ukupno cca. DNA dugačka 2 m Spakiranjem u malenu staničnu jezgru treba je stabilizirati Bjelančevine i enzimi komprimirani u spirale, petlje i zavojnice.

Dakle, više gena na jednom lancu DNA čini jedan od 46 kromosoma u obliku X.. Polovica od 46 kromosoma sastoji se od kromosoma majke, a polovica od očevih kromosoma. Aktivacija gena, međutim, daleko je složenija, pa djetetove osobine nisu točne 50% može se pratiti do svakog roditelja.

Osim DNK u obliku Kromosomi u staničnoj jezgri ima više kružne DNA u "Energetske elektrane„Od brloga stanica Mitohondrije.
Ovaj se DNK krug prenosi samo s majke na dijete.

Ilustracija DNK

Struktura DNA, DNA
Deoksiribonukleinska kiselina
Deoksiribonukleinska kiselina
Dvostruka nit (zavojnica)

Citozin
Timin
Adenin
Guanine
fosfat
šećer
Vodikova veza
Parovi baza
Nukleotid
a - pirimidinske baze
b - purinske baze
A - T: 2H mostovi
G - C: 3H mostovi

Pregled svih slika Dr-Gumperta možete pronaći na: medicinske ilustracije

Detaljna struktura DNA

DNA se može zamisliti kao dvostruka nit koja je izgrađena poput spiralnih stubišta. Ova dvostruka zavojnica je donekle neravna, tako da između stepenica spiralnog stubišta uvijek postoji veća i manja udaljenost (velike i male brazde).

Rukohvat ove ljestve naizmjence tvori:

ostatak šećera (Deoksiriboza) i
ostatak fosfata.

Rukohvati imaju jednu od četiri moguće osnove. Dakle, dvije baze čine korak. Same baze međusobno su povezane vodikovim vezama.

Ova struktura objašnjava naziv DNA: deoksiriboza (= šećer) + Nukleinski (= iz Jezgra stanice) + Kiselina / kiselina (= ukupni naboj okosnice šećer-fosfat).

Baze su u obliku prstena, različite kemijske strukture s odgovarajuće različitim funkcijama kemijske veze. U DNK postoje samo četiri različite baze.

Citozin i timin (u RNA zamijenjeni uracilom) su takozvane pirimidinske baze i u svojoj strukturi imaju prsten.
Purinske baze, s druge strane, imaju dva prstena u svojoj strukturi. U DNA se nazivaju adenin i gvanin.

Postoji samo jedna mogućnost kombiniranja dviju osnova, koje zajedno čine korak.

Uvijek postoji baza purina povezana s pirimidinskom bazom. Zbog kemijske strukture, citozin uvijek tvori komplementarne parove baza s gvaninom i adenin s timinom.

Detaljnije informacije o ovoj temi možete pročitati pod: Telomeri - Anatomija, funkcija i bolesti

DNA baze

Uđite u DNA 4 različite baze ispred.
To uključuje baze pirimidina sa samo jednim prstenom (citozin i timin) i baze purina s dva prstena (adenin i gvanin).

Svaka od ovih baza sadrži šećer i a Molekula fosfata povezani i zatim se nazivaju i adeninski nukleotid ili citozin nukleotid. Ovo spajanje sa šećerom i fosfatom neophodno je kako bi se pojedinačne baze mogle povezati u dugi lanac DNA. To je zato što se šećer i izmjenjuju u lancu DNA fosfat čine bočne elemente DNA ljestvice. Stubići ljestvice DNK čine četiri različite baze koje usmjeravaju prema unutra.
Adenin, odnosno timin. Gvanin i citozin čine takozvano komplementarno uparivanje baze.
Baze DNA povezane su takozvanim vodikovim vezama. Par adenin-timin ima dvije, a par gvanin-citozin tri od ovih veza.

DNA polimeraza

DNA polimeraza je a enzimkoji mogu povezati nukleotide zajedno i tako proizvesti novi lanac DNA.
DNA polimeraza može djelovati samo ako takozvani enzim (druga DNA polimeraza) aktivira drugi enzim "Primer", tj. proizvedena je početna molekula za stvarnu DNA polimerazu.
DNA polimeraza se zatim veže za slobodni kraj molekule šećera unutar jednog nukleotida i povezuje taj šećer s fosfatom sljedećeg nukleotida.
DNA polimeraza predstavlja u kontekstu Replikacija DNA (Umnožavanje DNA u procesu stanične diobe) stvara nove molekule DNA čitanjem postojećeg lanca DNA i sintezom odgovarajućeg suprotnog kćernog lanca. Da bi DNA polimeraza došla do "roditeljskog lanca", zapravo dvolančana DNA mora proći kroz pripremnu replikaciju DNA Enzimi biti odmotan.

Uz DNA polimeraze, koje sudjeluju u replikaciji DNA, postoje i DNA polimeraze koje mogu popraviti slomljena ili pogrešno kopirana područja.

DNA kao materijal i njegovi proizvodi

Da bi se osigurao rast i razvoj našeg tijela, nasljeđivanje naših gena i proizvodnja potrebnih stanica i proteina, mora se dogoditi dioba stanica (mejoza, mitoza). Potrebni procesi kroz koje mora proći naša DNK prikazani su u pregledu:

Replikacija:

Cilj replikacije je umnožavanje našeg genetskog materijala (DNA) u staničnoj jezgri, prije nego što se stanice podijele. Kromosomi se odmotavaju dio po dio kako bi se enzimi mogli vezati za DNK.
Dvostruki lanac suprotstavljene DNA otvara se tako da dvije baze više nisu povezane jedna s drugom. Svaku stranu rukohvata ili baze sada čitaju različiti enzimi i nadopunjuju komplementarnom bazom, uključujući rukohvat. Tako se stvaraju dva identična dvostruka lanca DNA koji se raspoređuju između dvije stanice kćeri.

Transkripcija:

Baš kao replikacija, transkripcija se također odvija u jezgri. Cilj je prepisati osnovni kôd DNA u mRNA (messenger ribonucleic acid). Timin je zamijenjen uracilom, a dijelovi DNK koji ne kodiraju proteine, slično razmaku, su izrezani. Kao rezultat toga, mRNA, koja se sada prenosi iz stanične jezgre, znatno je kraća od DNA i ima samo jedan lanac.

Prijevod:

Ako je mRNA sada stigla u stanični prostor, ključ se očitava iz baza. Taj se proces odvija na ribosomima. Tri baze (Osnovni triplet) rezultiraju kodom za aminokiselinu. Ukupno se koristi 20 različitih aminokiselina. Nakon što se pročita mRNA, lanac aminokiselina rezultira proteinom koji se koristi ili u samoj stanici ili se šalje u ciljni organ.

Mutacije:

Pri množenju i čitanju DNK mogu se dogoditi manje ili više ozbiljne pogreške. U stanici postoji oko 10 000 do 1 000 000 oštećenja dnevno, koje se obično mogu popraviti enzimima za popravak, tako da pogreške nemaju utjecaja na stanicu.

Ako je proizvod, tj. Protein, nepromijenjen unatoč mutaciji, tada postoji tiha mutacija. Međutim, ako se protein promijeni, bolest se često razvija. Primjerice, UV zračenje (sunčeva svjetlost) znači da se oštećenje baze timina ne može popraviti. Rezultat može biti rak kože.
Međutim, mutacije ne moraju nužno biti povezane s bolešću. Također možete modificirati organizam u svoju korist. Mutacije su velik dio evolucije jer se organizmi mogu samo dugoročno prilagoditi svom okruženju putem mutacija.

Postoje razne vrste mutacija koje se mogu spontano pojaviti tijekom različitih faza staničnog ciklusa. Na primjer, ako je gen neispravan, naziva se genska mutacija. Međutim, ako pogreška utječe na određene kromosome ili dijelove kromosoma, onda se radi o mutaciji kromosoma. Ako se utječe na broj kromosoma, to dovodi do mutacije genoma.

Pročitajte više o tome pod: Aberacija kromosoma - što to znači?

Replikacija DNA

The cilj replikacija DNA je Umnožavanje postojeće DNA.
Tijekom diobe stanica hoće li DNA stanice se točno udvostručila a zatim distribuira u obje stanice kćeri.

Udvostručavanje DNK događa se nakon tzv polukonzervativni princip umjesto toga, to jest da nakon početnog Odmotavanje DNK izvorni lanac DNA kroz Enzim (helikaza) je odvojen i svaki od ova dva "izvorna lanca" služi kao predložak za novi DNA lanac.

The DNA polimeraza je enzim koji je odgovoran za Sinteza novog lanca odgovorna je. Budući da su suprotstavljene baze DNA lanca međusobno komplementarne, DNA polimeraza može upotrijebiti "izvorni lanac" kako bi rasporedila slobodne baze u stanici u pravilnom redoslijedu i tako stvorila novi dvostruki lanac DNA.

Nakon ovog točno udvostručenja DNK, dva pramena kćerikoji sad sadrže iste genetske informacije, na dvije stanicekoji su nastali tijekom diobe stanica, podijeljeni. Tako je dvije identične kćerke stanice iz nje proizašao.

Povijest DNA

Dugo je vremena bilo nejasno koje su strukture u tijelu odgovorne za prijenos našeg genetskog materijala. Zahvaljujući Švicarcu Friedrichu Miescheru, fokus istraživanja 1869. bio je na sadržaju stanične jezgre.

Godine 1919. litvanski Phoebus Levene otkrio je baze, šećer i ostatke fosfata kao građevinski materijal naših gena. Kanađanin Oswald Avery uspio je dokazati da su DNA, a ne proteini zapravo odgovorni za prijenos gena 1943. godine bakterijskim eksperimentima.
Amerikanac James Watson i Britanac Francis Crick stali su na kraj istraživačkom maratonu, koji se proširio po mnogim zemljama, 1953. godine. Bili su prvi, uz pomoć Rosalind Franklin (britanski) DNK X-zrake, model dvostruke spirale DNA koji uključuje purinske i pirimidinske baze, ostatke šećera i fosfata. Rendgenske snimke Rosalind Franklin, međutim, nije pustila u istraživanje sama, već njezin kolega Maurice Wilkins. Wilkins je dobio Nobelovu nagradu za medicinu 1962. godine, zajedno s Watsonom i Crickom. Franklin je u ovom trenutku već preminuo i stoga više nije mogao biti nominiran.

Ova tema također vas može zanimati: Kromatin

Značaj otkrića DNA danas

Nešto krvi na mjestu događaja može osuditi počinitelja.

Kriminologija:

Hoće li se sumnjivi materijal svidjeti

Krv,
Sjeme ili
dlaka

Pronađen na mjestu zločina ili na žrtvi, s njega se može izvući DNA. Osim gena, DNA sadrži i više dijelova koji se sastoje od čestih ponavljanja baza koje ne kodiraju gen. Ove izrezane slike služe kao genetski otisak prsta jer su vrlo varijabilne. Geni su, s druge strane, gotovo identični u svih ljudi.

Ako izrežete DNK dobivenu uz pomoć enzima, nastaju mnogi mali dijelovi DNA, poznati i kao mikrosateliti. Ako se usporedi karakteristični uzorak mikrosatelita (fragmenti DNA) osumnjičenog (npr. Iz uzorka sline) s onim iz postojećeg materijala, velika je vjerojatnost identificiranja počinitelja ako se podudaraju. Princip je sličan onome kod otiska prsta.

Test očinstva:

I ovdje se uspoređuje duljina djetetovih mikrosatelita s dužinom mogućeg oca. Ako se podudaraju, očinstvo je vrlo vjerojatno (vidi također: Kriminologija).

Projekt humanog genoma (HGP):

1990. pokrenut je projekt ljudskog genoma. S ciljem dešifriranja cjelokupnog koda DNK, James Watson isprva je vodio projekt. Od travnja 2003. godine, ljudski se genom smatra potpuno dešifriranim. Otprilike 21 000 gena moglo bi se dodijeliti 3,2 milijarde baznih parova. Zbir svih gena, genom, zauzvrat je odgovoran za nekoliko stotina tisuća proteina.

DNA sekvenciranje

DNK sekvenciranje koristi biokemijske metode za određivanje redoslijeda nukleotida (molekula DNA baze sa šećerom i fosfatom) u molekuli DNA.

Najčešća metoda je ta Metoda prekida Sanger lanca.
Budući da se DNK sastoji od četiri različite baze, napravljena su četiri različita pristupa. U svakom pristupu postoji DNA koju treba sekvencirati, a Primer (Starter molekula za sekvenciranje), DNA polimeraza (enzim koji produžava DNA) i smjesa sva četiri potrebna nukleotida. Međutim, u svakom od ova četiri pristupa različita baza kemijski je modificirana na takav način da se može ugraditi, ali ne nudi napadnu točku za DNA polimerazu. Pa onda dolazi do Prekid lanca.
Ovom se metodom stvaraju fragmenti DNA različitih duljina, koji se potom odvajaju tzv Elektroforeza u gelu su kemijski odvojeni prema svojoj duljini. Rezultirajuće sortiranje može se prevesti u slijed nukleotida u sekvenciranom DNA segmentu označavanjem svake baze drugom fluorescentnom bojom.

DNK hibridizacija

DNK hibridizacija je a molekularno genetska metodakoja se koristi za stvaranje Otkrivanje sličnosti između dva pojedinačna lanca DNA različitog podrijetla.

Ova metoda koristi činjenicu da se dvostruki lanac DNA uvijek sastoji od dva komplementarna pojedinačna lanca.
Što su sličnije obje pojedinačne niti su jedna drugoj, što više baza tvori čvrstu vezu (vodikove veze) s suprotnom bazom ili više javlja se više uparivanja baza.

Neće biti sparivanja baza između odjeljaka na dva lanca DNA koja imaju drugačiji redoslijed baza.

The relativni broj veza sada kroz Određivanje tališta, u kojem je odvojena novostvorena dvostruka nit DNA.
Što je veća temperatura tališta laži, što se komplementarnije osnove su međusobno stvorili vodikove veze i utoliko su sličnija dva pojedinačna lanca.

Ovaj postupak se također može koristiti za Otkrivanje određene sekvence baze u smjesi DNA biti korišten. Možeš ti to umjetno oblikovana Komadi DNA označeni (fluorescentnom) bojom postati. Zatim služe za identificiranje odgovarajućeg osnovnog niza i na taj ga način mogu učiniti vidljivim.

Ciljevi istraživanja

Nakon završetka Projekt ljudskog genoma Istraživači sada pokušavaju pojedinačne gene dodijeliti njihovoj važnosti za ljudsko tijelo.
S jedne strane pokušavaju izvući zaključke Pojava bolesti i terapija S druge strane, uspoređujući ljudsku DNK s DNK drugih živih bića, postoji nada da ćemo moći bolje predstaviti evolucijske mehanizme.