ZNAKOVI MARFANOVOG SINDROMA

Uzrok Marfanovog sindroma

Kao i kod Marfanov sindrom Marfanov sindrom genetska je bolest. Kroz promjenu (mutacija) gena fibrilin-1 (FBN-1) dolazi do oštećenja mikrofibrila (strukturne komponente vezivnog tkiva) i slabljenja elastičnih vlakana, što se očituje prvenstveno u organima sustava srca, kostura, oka i krvnih žila.

Autosomno dominantno nasljeđivanje znači da je uključen autoosom, tj. Da nije povezan spolnim kromosomom. Skup humanih kromosoma sastoji se od 23 para kromosoma. Od toga su 22 para autosomi (Hromosom 1-22) i 1 par su spolni kromosomi (x i Y). Dominantno znači da se genetska promjena (mutacija) u genu na jednom od dva kromosoma para kromosoma dovodi do bolesti, iako drugi nije patološki promijenjen. Ako je jedan roditelj zahvaćen bolešću, postoji 50% šanse da se i dijete razboli. Ozbiljnost izraza je vrlo promjenjiva i može biti od ozbiljnog novorođenčeg Marfanovog sindroma, koji je već s rođenja pokazuje značajne simptome, u rasponu od asimptomatske bolesti.

Ali čak i ako nijedan od roditelja nije pogođen bolešću, to može Marfanov sindrom javljaju se kod djeteta. Razlog za to su nove mutacije, tj. Spontano nastale promjene gena fibrilina, koje su uzrok bolesti u 25% slučajeva.

Simptomi Marfanovog sindroma

Budući da ova bolest utječe na vezivno tkivo u cijelom tijelu, simptomi Marfanovog sindroma razlikuju se od osobe do osobe. Najčešći i uočljivi simptomi su velika duljina tijela, pretjerano dugi udovi, promjene u tijelu Oštrina vida, Valvularna bolest srca kao i nenormalne promjene u velikim krvnim žilama.

Više detalja može se naći u kriterijima Gent nosologije pod ovom temom Marfanova dijagnostika sindroma pronaći.