Wolf-Hirschhorn sindrom

Definicija - Što je Wolf-Hirschhorn sindrom?

Wolf-Hirschhorn sindrom opisuje kompleks različitih malformacija uzrokovanih promjenom kromosoma (Hromosomska aberacija) nastaje. Prije svega, malformacije uključuju promjene u glavi, mozgu i srcu.

Wolf-Hirschhorn sindrom javlja se kod otprilike 1 na 50.000 djece. Djeluje na djevojčice češće od dječaka (2: 1). Otprilike trećina pogođenih umire tijekom prve godine života.

korijenski uzrok

Uzrok Wolf-Hirschhornovog sindroma je nedostatak komada kromosoma 4. Što je komad koji nedostaje, to je veća težina bolesti. U 90% slučajeva bolest nastaje kao nova mutacija, pa se ne nasljeđuje od roditelja.

Pročitajte više o temi na: Aberacija kromosoma - što to znači?

dijagnoza

Ako se sumnja na Wolf-Hirschhorn sindrom zbog uzajamne interakcije različitih malformacija, provodi se genetski test. Ovdje se mogu otkriti mutacija ili nedostajući dio kromosoma 4.

Prepoznajem Wolf-Hirschhorn sindrom iz ovih simptoma

Poznati su brojni simptomi i malformacije kod Wolf-Hirschhornovog sindroma koji se mogu, ali ne svi, pojaviti.
Već pri rođenju primjetna je mala težina i visina rođenja, a rast se također odgađa u sljedećim mjesecima i godinama. Oni koji su pogođeni mentalno su oštećeni i posebno su skloni infekcijama, posebno gornjih dišnih puteva.
Na području glave i lica mogu se pojaviti sljedeće malformacije: duga lubanja, visoko čelo, uvećani reljef oka, izbočene očne jabučice, spuštene kapke i kratak vrat.
U predjelu ušiju mogu se primijetiti duboko zašivene uši, kao i gubitak sluha ili čak gluhoća. Oči mogu imati glaukom, kataraktu, astigmatizam ili škljocanje.
Djeca s Wolf-Hirschhorn sindromom imaju veću vjerojatnost da imaju rascjep usne i nepca.

Znakovi u mozgu uključuju: nerazvijenost mozak, epilepsiju i poremećaje kretanja uzrokovane oštećenjem mozga.
U srcu se mogu javiti oštećenja srčanog zalistaka, srčana aritmija, kao i oštećenje atrijskog septuma. Nadalje, mogu se pojaviti malformacije unutarnjih organa poput bubrega i genitalija.
Na rukama i nogama mogu biti dvostruki veliki nožni prsti ili palci, a prsti i nožni prsti su dugi i tanki.

Liječenje / terapija

Za Wolf-Hirschhorn sindrom ne postoji lijek. Čisto simptomatska terapija provodi se s ciljem povećanja kvalitete života oboljelih. To uključuje razne oblike terapije, kao što su radna terapija, fizioterapija, govorna terapija i kirurška korekcija nekih malformacija. Također treba koristiti lijek za liječenje epilepsije. U nekim se slučajevima umjetno hranjenje provodi pomoću želučane cijevi da se spriječi prekomjerna težina.

Pročitajte više o temi na: Lijekovi za epilepsiju

Trajanje / prognoza

Za Wolf-Hirschhorn sindrom ne postoji lijek. Otprilike trećina djece umire u prvoj godini života. Međutim, oboljeli mogu preživjeti u odrasloj dobi. Međutim, vaš je razvoj strogo ograničen i nikad ne možete voditi neovisan život