Turnerov sindrom
Definicija - Što je Turnerov sindrom?
Turnerov sindrom, poznat i kao monosomija X i Ullrich-Turnerov sindrom, genetski je poremećaj koji pogađa samo djevojčice. Ime je dobio po otkrivačima, njemačkom pedijatru Ottu Ullrichu i američkom endokrinologu Henryju H. Turneru. Karakteristični znakovi Turnerovog sindroma su nizak rast i neplodnost.
Također pročitajte: Što je Klinefelterov sindrom?
Turnerov sindrom je najčešći oblik disgeneze spolnih žlijezda (malformacija spolnih žlijezda). Pretpostavlja se da je pogođeno oko 3% svih embrija, ali većina već umire intrauterino. Vjeruje se da je svaki deseti spontani pobačaj u prvom tromjesečju posljedica Turnerovog sindroma. Incidencija Turnerovog sindroma u populaciji je približno 1: 2500-3000.
uzroci
Turnerov sindrom uzrokovan je nepravilnom raspodjelom spolnih kromosoma. Uobičajeno, ljudi imaju 46 kromosoma na kojima su pohranjene genetske informacije. To uključuje dva spolna kromosoma: u žena dva X kromosoma (46, XX), a u muškaraca jedan X i jedan Y kromosom (46, XY).
Djevojkama s Turnerovim sindromom nedostaje drugi X kromosom (45, X0). Stoga se govori o monosomiji X.
Također pročitajte: Kromosomi - struktura, funkcija i bolesti
U oko 30% slučajeva postoji i drugi X kromosom koji ne funkcionira. Moguća je i varijanta mozaika koja se javlja u 20% slučajeva. To znači da samo u nekim stanicama tijela drugi X nedostaje ili nije funkcionalan.
Turnerov sindrom nije nasljedan. Točan uzrok abnormalnosti kromosoma još nije poznat. Smatra se da uzrok leži u sazrijevanju očinske sperme. Ne postoji veza između pojave i dobi majke, za razliku od npr. Kod trisomije 21.
Također pročitajte: Aberacija kromosoma - što je to?
dijagnoza
Turnerov sindrom može se dijagnosticirati i prije rođenja, npr. Ispitivanjem plodne vode ili uzimanjem uzorka posteljice. Međutim, ovi pregledi nose rizik za trudnicu i ne provode se rutinski. Neinvazivni krvni testovi (prenatalni test) također se mogu koristiti za dijagnozu Turnerovog sindroma. Međutim, one su vrlo skupe i također nisu dio standardne dijagnostike.
Nakon poroda, Turnerov sindrom posebno je primjetan zbog niskog rasta pogođenih djevojčica. Ako se sumnja na bolest, treba provesti pregled za daljnje fizičke promjene. Također bi se trebala provesti daljnja dijagnostika u potrazi za malformacijama unutarnjih organa (ultrazvuk srca, ultrazvuk mokraćnog sustava).
Također se može odrediti koncentracija različitih hormona u krvi. U Turnerovom sindromu estrogena ima malo, a luteinizirajući hormon (LH) i folikle stimulirajući hormon (FSH) povećani (hipergonadotropni hipogonadizam).
Nadalje, krvne stanice mogu biti podvrgnute analizi kromosoma i tako se može otkriti nedostajući X kromosom.
Turnerov sindrom prepoznajem po ovim simptomima
Postoji niz mogućih simptoma koji se mogu pojaviti s Turnerovim sindromom. Međutim, one se ne javljaju sve ili uvijek istodobno. Neki se simptomi mogu pojaviti i ovisno o dobi.
Već pri rođenju novorođenčad privlače pažnju zbog limfedema stražnjeg dijela šaka i stopala. Nizak rast je također primjetan u ranoj fazi. Oboljele djevojke obično dosežu samo prosječnu visinu od 1,47 m.
Fizičke promjene kao što su:
-
Malformacije unutarnjih organa (npr. Srčane mane, malformacije bubrega i mokraćovoda)
-
Nerazvijeni genitalni
-
Skraćena metakarpalna kost (IV metakarpalna kost)
-
Deformacije prsnog koša (npr. Štitni prsni koš)
-
Duboka linija kose na potiljku
-
Pterygium colli (nabor u obliku krila na bočnoj strani vrata)
-
Mnogo madeža
-
Rana osteoporoza
Mentalni razvoj je obično normalan i nema smanjenja inteligencije.
Nedostatak ili premalo aktivnih jajnika u adolescenciji dovodi do odsutnosti puberteta i menstruacije (primarna amenoreja). Žene s Turnerovim sindromom obično su neplodne.
Mogli bi vas također zanimati: Ovi simptomi pomažu vam prepoznati Klinefelterov sindrom!
liječenje
U liječenju Turnerovog sindroma neophodna je suradnja mnogih stručnjaka poput pedijatara, endokrinologa (specijalista za hormonsko liječenje), ginekologa i liječnika opće prakse. Moguća je samo simptomatska terapija.
Niskog rasta treba rano liječiti hormonima rasta u obliku injekcija pod kožu. Ovim se tretmanom u najboljem slučaju može postići povećanje veličine za šest do osam centimetara.
Otprilike 12. godine koriste se pripravci estrogena i progesterona za pokretanje puberteta lijekovima. Estrogeni se redovito uzimaju tri tjedna nakon faze indukcije. Slijedi jednotjedna pauza. Na taj se način oponaša normalan ciklus i javlja se menstrualno krvarenje te se vanjski spolni organi redovito razvijaju. Terapija estrogenima nastavlja se doživotno, također radi prevencije osteoporoze.
Bolest i njezini simptomi mogu biti vrlo stresni za one koji su pogođeni. Stoga psihoterapija započeta rano može biti korisna.
Trajanje / prognoza
Budući da je Turnerov sindrom neizlječiv, zahvaćene djevojke i žene bit će praćene bolešću do kraja života.
Važni su redoviti liječnički pregledi jer postoji povećani rizik od raznih bolesti. Tu se ubrajaju: povišeni krvni tlak, dijabetes melitus, pretilost, osteoporoza, bolesti štitnjače i bolesti gastrointestinalnog trakta. Zbog ovih bolesti, djevojke s Turnerovim sindromom očekuju životni vijek koji je oko 10 godina kraći od zdravih ljudi.
Trudnoća u većini slučajeva nije moguća zbog postojeće neplodnosti. Trudnoća je moguća samo u bolesnica koje imaju mozaični set kromosoma. Međutim, to je povezano s mnogim rizicima, a učestalost prijevremenih poroda i pobačaja značajno je povećana.
