Oslerova bolest

Sinonimi u najširem smislu

Oslerova bolest; Oslerov sindrom; Bolest telangiektazije; Rendu-Oslerova bolest, hemangiomi

definicija

Od Oslerova bolest je nasljedna bolest krvnih žila. Dva internista (Dr. osler iz Kanade i Dr. Rendu iz Francuske) ovu bolest prvi put opisao krajem 19. stoljeća i dao joj ime "Oslerova bolestTipična su proširenja malih žila s tendencijom pucanja. Krvarenje na koži, sluznici i unutrašnjim organima, kao i vidljive Vaskularne nakupine (hemangiomi, Telangiectasias) su među glavnim simptomima. Najčešće je teško dojiti epistaksa.

Naročito liječenje Oslerove bolesti nažalost još nije moguće jer je a genetski defekt djeluje. Adekvatna simptomatska terapija, međutim, obećava uspjeh.

korijenski uzrok

Oslerova bolest je rijetka autosomne ​​dominantne Bolest. Svatko kome je dijagnosticirano ovo stanje vjerojatno poznaje roditelja koji boluje od istih simptoma. Molekularni uzrok Oslerove bolesti leži u defektu dva važna gena (endoglin i ALK-1) koji su odgovorni za proizvodnju krvožilnih stabilizirajućih tvari (proteina za unutarnju oblogu krvnih žila).
Ako ove tvari nedostaju zbog "predložak"(= Geni) su neispravni, jesu Brodovi su nestabilni i puknu brže. O nesreći se može govoriti o sreći, jer su Oslerovom bolešću pogođeni samo najmanji žile (= kapilare) i nikada ne bi bilo akutno po život opasnih vaskularnih ruptura.

Simptomi Oslerove bolesti

Prvi simptomi Oslerove bolesti obično se pojavljuju kao učestaliji epistaksa, Krvarenje se događa iznenada i teško je zaustaviti. Iznenadno krvarenje može se pojaviti i na ostalim dijelovima tijela, ali po mogućnosti u predjelima Sluznice nosa, usta i također na unutarnji organi, U nekim slučajevima može doći do krvarenja u trbuh ili iznutrice doći. Ako se ovdje pojavi krvarenje, nažalost se primjećuje tek kasno i pokazuje komplikacije zbog povećanog gubitka krvi (Anemija; anemija). U nekoliko slučajeva postoji krvarenje u pluća ili ono mozak dogodila. To može dovesti do krvavog kašlja ili do Simptomi glavobolje doći.

Lako krvave posude su vrlo tanke, brzo se suze i također formiraju kratki spoj između vena i arterija (arteriovenske malformacije; malformacije). Izgledaju takvi kratki spojevi velike vezikule (hemangiomi, telangieectasias) i bezbolni su. Žilne promjene prvo se pojavljuju u ranoj odrasloj dobi i traju od tada. U srednjoj dobi vjerojatnost razvoja daljnjih vaskularnih nakupina (telangiectasias) povećava se s Oslerovom bolešću, sada također na prstima i vrhovima prstiju.

dijagnoza

Tipična kombinacija pojačanog i teško zaustavnog krvarenja iz nosa s vidljivim telengiektazijama na nosnoj i usnoj sluznici upućuje na sumnju na Oslerovu bolest. Osim toga, zbog nasljeđivanja ove bolesti sličan je slučaj obično poznat unutar obitelji. Izvodi se ultrazvuk kako bi se utvrdilo mogu li se pronaći opasnije vaskularne malformacije ili krvarenje u unutarnjim organima. U slučaju sumnjivih nalaza, računalna tomografija i endoskopija gastrointestinalnog trakta mogu pružiti oštrije slike i olakšati prepoznavanje mogućih spužva u krvi (hemangioma). Ako još uvijek postoje sumnje u jasnu dijagnozu, molekulska dijagnostika sada se može organizirati pomoću kompliciranog i skupog krvnoga ispitivanja.

terapija

Liječenje Oslerove bolesti čisto je simptomatsko, tj. pritužbe koje se javljaju posebno se tretiraju. Akutni krvarenja iz nosa mogu se otkloniti tamponadama, kemijskim opeklinama ili obliteriranjem mjesta krvarenja. Preporučuje se zaštita nosne sluznice mastima i uljima. Uz to, treba izbjegavati pretjerano naprezanje tlaka u nosnim žilama uzrokovano prejakim puhanjem nosa i savijanjem duže vrijeme.

Ako se krvarenje događa nepodnošljivo često na istom mjestu, može se ukazati na pomakanje kože (dermoplastika). Ovdje se zdrava koža sadi iz zasebnog dijela tijela na bolesnu osobu.

Također krvarenje na Gastrointestinalni trakt zaustavljaju se na licu mjesta pomoću endoskopije u slučaju akutnog krvarenja. Ako dio crijeva često krvari, može se kirurški ukloniti.

U ovom se slučaju anemija može spriječiti davanjem dodataka željeza.

Općenito, svakom bolesniku s Oslerovom bolešću preporučuje se zdrav način života:

Napomena: Ponašanje kod M. Oslera

Alkohol i nikotin treba izbjegavati pod svaku cijenu. Stres, napuštanje aktivnosti i opasni sportovi povećavaju vjerojatnost spontanog krvarenja sluznice.

komplikacije

Nos se teško zaustaviti

Gotovo svi pacijenti s Oslerovom bolešću imaju krvarenje iz nosa. Javlja se češće u adolescenciji i može uzrokovati znatne probleme. strah prije naglog krvarenja iz nosa ograničava slobodno vrijeme.

Krvarenje u gastrointestinalnom traktu

Krvarenje iz probavnog trakta javlja se kod manje od polovice bolesnika s Oslerovom bolešću. Takvo krvarenje obično se događa samo u odrasloj dobi. Ako je stolica vrlo crna (tarna stolica) ili ako se na stolici primijete naslage krvi, to je siguran znak krvarenja u gastrointestinalnom traktu.

Anemija

Kao rezultat stalnog i povećanog gubitka krvi, može se pojaviti anemija kod Oslerove bolesti. Tijelo ne može tako brzo nadoknaditi gubitak i reagira općom iscrpljenošću, umorom, nedostatkom koncentracije i općom blijedošću.

Rijetko krvarenje iz organa

U principu, svi organi mogu imati krhke žile i skloni su spontanom krvarenju. Krvarenje iz mozga, s najgorim scenarijem udar (Uvreda; apopleksija) se javljaju rijetko. Treba li bubrezi bit će pogođeni, a krvavi urin primijetio. Ako iz pluća krvare pluća, može doći do krvavog kašlja. U rijetkim slučajevima, vaskularni kratki spojevi zbog Oslerove bolesti mogu se pojaviti i na području konjunktiva, što je krvoproliće oko uzrok.