Pedijatrija

Hirschsprung-ova bolest

definicija

Hirschsprung-ova bolest je rijetka kongenitalna bolest. Javlja se u frekvenciji od oko 1 na 3000 do 5000 zahvaćene novorođenčadi. Bolest se očituje u gastrointestinalnom traktu.
U dijelu crijeva nedostaju živčane stanice i snopovi živčanih stanica (ganglija). U tehničkom smislu, čovjek govori o aganglionozi. Osim crijeva, nedostatak živčanih stanica utječe i unutarnji mišić sfinktera, koji je odgovoran za kontinenciju stolice. Zbog nedostatka živčanih stanica u dijelovima crijeva, stolica se više ne može transportirati u smjeru anusa valnim mišićnim pokretima (peristaltikom), tako da se crijevni sadržaj / stolica nakupljaju ispred bolesnog dijela crijeva, jer se mišići zahvaćenog područja više ne mogu opustiti, stvarajući suženje javlja.

Hirschsprung-ova bolest obično pogađa samo debelo crijevo, a tanko crijevo može vrlo rijetko biti pogođeno bolešću. U oko tri četvrtine slučajeva zahvaćeni su sigmoidni debelo crijevo i rektum, tj. Dva krajnja odsječka debelog crijeva. Čitavo debelo crijevo je zahvaćeno u manje od deset posto pacijenata. Simptomi su izraženiji kod ovih bolesnika.

Stanje se javlja kod novorođenčadi ili dojenčadi. Samo u vrlo malo slučajeva može se pokazati samo u odrasloj dobi. To se obično događa kada je pogođeni dio crijeva bez živca samo vrlo kratak i stoga ima malu težinu.

Pročitajte više o temi: Bol u debelom crijevu.

uzroci

Hirschsprung-ova bolest uzrokovana je poremećenim embrionalnim razvojem koji se javlja između četvrtog i dvanaestog tjedna trudnoće. Živčane stanice (ganglije) ne mogu migrirati u živčani pleksus takozvanog mentericnog pleksusa koji se normalno nalazi unutar mišića crijevne stijenke. Da bi se nadoknadio nedostatak imigracije živčanih stanica u crijevnoj stijenci, uzvodno je u crijevima povezana neuronska mreža koja u većoj mjeri oslobađa glasnik-supstancu acetilkolin. Acetilholin povećava aktivnost crijevnih mišića, tako da dolazi do stalne napetosti (spastičnosti) crijevnih mišića povezanih s bolešću.

Genetska komponenta definitivno igra ulogu u bolesti. Bolest se može naslijediti kao autosomna dominantna ili autosomno recesivna osobina. Ali ima i mnogo djece koja ne nose nijednu tipičnu mutaciju gena i kod kojih se bolest nije prenosila nasljednošću.Ako su dijelovi crijeva kod nerođenog djeteta nedovoljno opskrbljeni krvlju ili ako se dogodi virusna infekcija, to također može pokrenuti bolest.

Više o temi potražite ovdje: Autonomni živčani sustav

simptomi

Simptomi Hirschsprung-ove bolesti pokazuju se u novorođenčadi. Dijete privlači pažnju zbog vrlo raširenog trbuha. S druge strane, prva tanka stolica (tehnički nazvana mekonij) trebala bi se izlučiti u prvih 24 do 48 sati. U novorođenčadi s Hirschsprung-ovom bolešću prva stolica se isporučuje kasno ili obično uopće ne postoji. U nekim se slučajevima to događa jer je crijevna opstrukcija (ileus) već formirana. Ponekad se može javiti i bilijarno povraćanje.

Ako se dijete pregleda u klinici u sklopu rektalnog pregleda zbog njihovih simptoma, liječnik će primijetiti povišeni mišićni tonus sfinktera, dok je u trbuhu puno stolice, ali rektum je prazan.

Pročitajte i članak: Mekonijski ileus.

Dijagnoza

Na temelju osnovnih simptoma pokreću se različiti dijagnostički postupci. U početku se trbuh prvo pregledava palpacijom i slušanjem. U nekim se slučajevima može osjetiti otpornost stolice, što je uzrokovano stolicom ispred suženog i zahvaćenog crijevnog područja. Obično slijedi ultrazvučni pregled trbuha, u kojem možete vidjeti koliko je crijevo ispunjeno i postoje li proširenja. Obično slijedi rendgenski snimak trbuha.

Biopsija sluznice dijela crijeva u konačnici dovodi do konačne dijagnoze, koja se zatim može koristiti za jasno određivanje na koje crijevne segmente utječu. Također možete istegnuti rektum (mjerenje rektalnog tlaka). Obično nakon istezanja rektuma treba postojati refleks opuštanja unutarnjeg sfinktera, ali to se ne događa u slučaju Hirschsprung-ove bolesti.

Rendgenski

Sumnju na osnovnu Hirschsprung-ovu bolest obično može potvrditi rendgen. Za rendgenski pregled kontrastno sredstvo se uvodi u debelo crijevo. Karakteristično je da je prisutna Hirschsprung-ova bolest, skok u promjeru crijeva. Segment zahvaćen bolešću je uzak. Ispred ove točke ponovno se nalazi znatno prošireni dio crijeva, jer se stolica nakuplja ispred susjedne suženja. Govori se o takozvanom megakolonu koji se može vidjeti na rendgenu kao ključno obilježje Hirschsprung-ove bolesti.

Čak i ako se dijagnoza Hirschsprung-ove bolesti često već može postaviti rendgenskim pregledom, to ne čini naknadnu biopsiju sluznice bespotrebnom, jer tipični megakolon ne može uvijek biti vidljiv na rendgenu ako je bolest prisutna. Pogotovo kada je zahvaćen samo kratak dio crijeva.

Biopsija sluznice

Dijagnoza Hirschsprung-ove bolesti potvrđuje se biopsijom crijevne sluznice. Biopsijom se može dokazati da nema ganglionskih stanica u mišićima dijelova debelog crijeva i tako odrediti koji su dijelovi debelog crijeva zahvaćeni. To je važno znati za daljnju operaciju. Nadalje, može se otkriti povećana koncentracija acetilkolinesteraze, enzima koji razgrađuje važnu glasničku supstancu, acetilkolin, koji je pretjerano aktivan u bolesti. Biopsija se izvodi ili pod općom anestezijom ili pod sedacijom (smiruje se).

Više o tome možete saznati ovdje: Biopsija.

Terapija Hirschsprung-ove bolesti

Liječenje Hirschsprung-ove bolesti ne može biti konzervativno, već se mora izvesti kirurški. Na početku se kirurški stvara anus (anus praeter), tako da se mogu dogoditi pokreti crijeva. Umjetni anus nastaje ispred područja zahvaćenog bolešću. To znači da se bolest može premostiti određeno vrijeme, tako da se zdravstveno stanje može ponovno stabilizirati i dijete se konačno može operirati u boljem stanju.

U drugom kirurškom koraku bolesni crijevni segment se zatim uklanja (Resekcija) a preostali dijelovi crijeva spojeni su s još kratkim dijelom rektuma. Operacija se ne odvija u velikoj otvorenoj operaciji trbuha, ali obično se operacija može izvesti kroz anus (transanalno). Ponekad se mora primijeniti minimalno invazivni postupak (laparoskopski). Stvaranje umjetnog anusa često se može izbjeći u početku, a pogođeni dio crijeva može se izravno ukloniti.

Nakon operacije moraju se osigurati redoviti pokreti crijeva. Učestalost pražnjenja i dosljednost stolice trebala bi se vratiti u normalu u roku od nekoliko tjedana do mjeseci nakon operacije. Oko 90% djece je normalno nakon operacije.

Na što moram obratiti pozornost prilikom jela?

Glavni problem nakon operacije zbog Hirschsprung-ove bolesti je trajna sklonost zatvoru i plinu. Stoga je važno prilikom jela obratiti pažnju na sljedeće stvari:

Izbjegavajte hranu koja se zatvori: čokoladu, kakao napitke, bananu, bijeli kruh, bijelu rižu, previše slatkiša.
Izbjegavajte gnojnu hranu: grašak, grah, druge mahunarke, hranu koja je previše masna
adekvatna hidratacija. Njemačko društvo za prehranu (DGE) preporučuje sljedeće količine pijenja za zdrave ljude:

dijete	400-600ml dnevno
14 godina	820ml dnevno
4 - 7 godina	940 ml dnevno
7-10 godina	970 ml dnevno
10 - 13 godina	1170ml dnevno
13-15 godina	1330ml dnevno
15-19 godina	1530ml dnevno
Odrasli	1410 ml dnevno

komplikacije

Budući da novorođenčad s Hirschsprungovom bolešću često ne prolazi stolicu, mora se očistiti umjetna stolica. Ako se to ne učini na vrijeme, može doći do komplikacije takozvanog nekrotizirajućih enterokolitisa, koji je akutna, po život opasna bolest gastrointestinalnog trakta.

Ako je stolica pretjerano kolonizirana bakterijama, može dovesti do toksičnog megakolona, tj. Akutne upale crijeva. Stravične i po život opasne komplikacije su trovanje krvi (sepsa) i upala peritoneuma (peritonitis).

Megakolon kao komplikacija

Kod Hirschsprung-ove bolesti, ovisno o stupnju bolesti, najčešće nedostaju živčane stanice rektuma i sigmoidne petlje. Zbog nedostatka živčanih stanica u debelom crijevu, crijeva su na tim područjima vrlo uska. Stolica može proći kroz ovu usku točku u vrlo malim količinama ili uopće ne. Kao rezultat toga dolazi do ekspanzije crijevnih odjeljaka koji se nalaze ispred suženja. Povećanje debelog crijeva u medicini se naziva megakolon (grčki za "debelo crijevo").

Ova komplikacija gotovo uvijek se javlja kod Hirschsprung-ove bolesti ako se prethodno ne otkrije (npr. Zbog nedostatka Kindspecha). U 15% slučajeva razvija se toksični megakolon, prošireno crijevo napada bakterija zvana Clostridium.

Više informacija pročitajte na: Toksični megakolon.

Hirschsprung-ova bolest kod beba

Hirschsprung-ova bolest je bolest koja obično pogađa bebu. Obično se manifestira odmah nakon rođenja. Ako bolest zahvaća samo kratak segment crijeva, djeca se često primijete tek nakon odvikavanja. Dok se djeca ne prebace na pravu hranu, stolica je obično tanka, tako da lakše prevladava suženje i "djeca Hirschsprung" ne privlače pažnju odmah nakon rođenja. Nakon prelaska s čistog dojenja na dodatnu hranu, djeca obično pokazuju jaku zatvor i ostale tipične simptome.

Kao što je već spomenuto, bolest se obično manifestira nekoliko sati / dana nakon rođenja.

Nasljeđivanje u Hirschsprung-ovoj bolesti

Hirschsprung-ova bolest je nasljedna bolest. Pri tome se ne može utvrditi određeni gen kao pokretač bolesti. Ovisno o tome koji je gen pogođen, bolest se nasljeđuje kao autosomna dominantnost ili autosomno recesivna osobina. Autosomna dominanta znači da ako novorođenče naslijedi bolesni gen od jednog od njegovih roditelja, ono će automatski biti bolesno. S autosomno recesivnim nasljeđivanjem djetetu su potrebna dva bolesna gena, tj. Bolesni gen od majke i bolesni gen od oca, kako bi se razvila bolest. Posljedično, rizik od razvoja Hirschsprung-ove bolesti značajno je niži s autosomno recesivnim nasljeđivanjem nego s autosomno dominantnim nasljeđivanjem.

Istraživanja su pokazala da što je duže oboljen dio crijeva, to je veći rizik od prenošenja djece. Dječaci imaju oko četiri puta veću vjerojatnost da će obolijevati od djevojčica. Bolest je također češća u djece s trisomijom 21 (Downov sindrom). Oko 12% djece s Downovim sindromom također ima Hirschsprung-ovu bolest.

Je li moguće izliječiti Hirschsprung-ovu bolest?

Hirschsprung-ova bolest je crijevna bolest s vrlo dobrom prognozom. 80 do 85% bolesnika s Hirschsprung-ovom bolešću zahvaćeno je samo u rektumu i u sigmoidnoj petlji. Kirurško uklanjanje crijevnih dijelova koji nisu opremljeni živčanim stanicama je stoga prilično jednostavno, a zbog velikog udjela preostalog debelog crijeva, kasnije su komplikacije manje. Većina pacijenata ima normalnu kvalitetu života nakon ove operacije i treba ih smatrati „izliječenima“.

Oko 30% oboljelih i dalje pati od sklonosti zatvoru i eventualnih drugih simptoma, koji su spomenuti u nastavku. Nažalost, otprilike polovica debelog crijeva zahvaćena je u 10 do 15% bolesnika, a cijelo debelo crijevo je zahvaćeno Hirschsprung-ovom bolešću u oko 5%. Uz ove takozvane "dugotrajne aganglionoze" (aganglionoza je drugi tehnički izraz za Hirschsprung-ovu bolest), prognoza je nešto lošija i komplikacije se javljaju češće. Moguće komplikacije su: inkontinencija, sklonost zatvoru, formiranje ožiljaka u crijevima, upala crijeva uzrokovana bakterijama. Pacijenti s dugotrajnim opsegom Hirschsprung-ove bolesti izliječe se od Hirschsprung-ove bolesti, ali se moraju boriti s tim komplikacijama.

Kakva je životna dob s Hirschsprung-ovom bolešću?

Da li je životni vijek ograničen ili ne Hirschsprung-ova bolest ovisi o popratnim malformacijama koje također utječu na pacijenta. U 70% slučajeva pogođena djeca su potpuno zdrava, osim za Hirschsprung-ovu bolest. Očekivano trajanje života nije ograničeno i odgovara trajanju druge djece.

U 30% slučajeva djeca s Hirschsprung-ovom bolešću imaju druge bolesti. Oni uključuju, na primjer, Downov sindrom i ostale nasljedne sindrome. Očekivani životni vijek ovisi o sindromu od kojeg dijete pati. U rijetkim slučajevima Hirschsprung-ova bolest javlja se zajedno s drugim malformacijama bez sindroma. Očekuje se da životni vijek može biti ograničen, ovisno o popratnim malformacijama (npr. Nerazvijenim plućima).

Koje simptome pokazuje Hirschsprungova bolest kod odraslih?

Odrasli s Hirschsprungovom bolešću moraju se podijeliti u dvije skupine. Prvu skupinu čine odrasli kojima je dijagnosticirana Hirschsprungova bolest kao dijete i kojima je bila operacija. Ovisno o opsegu operacije, ovi bolesnici uopće nemaju simptome ili pate od blagih do teških komplikacija.
Simptomi mogu uključivati inkontinenciju (pacijenti ne mogu kontrolirati pokrete crijeva) ili sklonost zatvoru. Može se razviti i ožiljak stezanja crijeva, što može dovesti do probavnih problema ili crijevne opstrukcije, zbog čega se mora operirati. Neki pacijenti i dalje pate od čestih upala crijeva uzrokovanih bakterijama u odrasloj dobi.

Drugu skupinu bolesnika s Hirschsprung-ovom bolešću u odrasloj dobi čine oni koji nisu bili dijagnosticirani kao djeca. To pogađa samo mali postotak ljudi koji imaju Hirschsprung-ovu bolest. Preko 90% se dijagnosticira kao beba, a većina preostalih bolesnika u kasnijoj djeci. Obično su bolesnici kojima se ne dijagnosticira dok nisu odrasli oni sa samo kratkim dijelom crijeva zahvaćenim.
Tipičan simptom ovih bolesnika je zatvor, koji je teško kontrolirati čak i zdravom prehranom sa visokim vlaknima, odgovarajućim unosom tekućine i lakim laksativnim mjerama. Često ovi pacijenti mogu proći pokret crijeva samo jednim klistirom i doživjeti jaku bol.

Zatvor - što u vezi s tim možete učiniti? Pročitajte više ovdje.