Klinefelterov sindrom

Što je Klinefelterov sindrom?

Klinefelterov sindrom javlja se u otprilike svakom 750. muškarcu. To je jedna od najčešćih urođenih kromosomskih bolesti kod kojih oboljeli muškarci imaju previše spolnih kromosoma. Uglavnom imaju kariotip 47XXY umjesto uobičajenog 46XY.

Dvostruki X u skupu kromosoma dovodi do nedostatka testosterona, koji i dalje uzrokuje tipične simptome Klinefelterovog sindroma. Saznajte više o tome.

Također pročitajte: Što je Turnerov sindrom?

Što uzrokuje Klinefelterov sindrom?

Klinefelterov sindrom nije stanje koje se s roditelja prenosi na njihovu djecu.
Nastaje prilično slučajno zbog poremećaja tijekom mejoze. To stvara stanice sperme i jajnih stanica. U mejozi je važno da se jedan kromosom rasporedi između muške i ženske stanice sperme. Međutim, to nije slučaj s Klinefelterovim sindromom. Ili spermija ili jajašce imaju dodatni X kromosom. Tijekom oplodnje to dovodi do toga da jedan spolni kromosom leži previše. To se naziva i kromosomskom aberacijom. Klinička slika očituje se samo kod muškaraca koji uglavnom imaju kariotip 47XXY umjesto 46XY.
Dodatni X kromosomi rezultiraju nedostatkom testosterona, što ima daljnje posljedice.

Pročitajte više o uzroku Klinefelterovog sindroma na: Aberacija kromosoma - što to znači?

Turnerov sindrom je bolest koja se također temelji na promijenjenom broju kromosoma. Pročitajte više o ovome na: Turnerov sindrom

Je li Klinefelterov sindrom nasljedan ili zarazan?

Klinefelterov sindrom je prirođena kromosomska bolest, a uzrok bolesti je poremećaj tijekom sazrijevanja stanica sperme i jajnih stanica - također nazvan mejoza. Kromosomi se ne raspoređuju točno ravnomjerno, pa spermiji ili jajašca sadrže dodatni X kromosom.

Klinefelterov sindrom nije bolest koja se prenosi s roditelja na djecu. Nastaje slučajno. Dakle, nije ni nasljedno ni zarazno.

Mogli bi vas također zanimati: Nasljedne genetske bolesti

Ovi simptomi mogu ukazivati ​​na Klinefelterov sindrom

Tipični simptomi koji se javljaju kod Klinefelterovog sindroma uzrokovani su nedostatkom testosterona. Obično izgleda ovako:

• Mali testisi: Često se nespušteni testis prvi puta javlja u dojenačkoj dobi, koji može biti jednostran ili obostran. Većina odraslih s Klinefelterovim sindromom ima mali testis.
  Također pročitajte: Mali testis - što je uzrok?

• Mali penis: Osim toga, oboljeli obično imaju i mali član. Nedostatak sperme također može dovesti do neplodnosti.
  Mogli bi vas također zanimati: Neplodnost kod muškaraca

• Povećanje grudi: Oboljeli muškarci obično povećavaju dojke. To se naziva i ginekomastija.
  Više o ovoj temi možete pronaći: Ginekomastija - povećanje mliječne žlijezde kod muškaraca

• Promjene u mišićnoj i masnoj masi: testosteron podržava izgradnju mišića. Kod Klinefelterovog sindroma, niska razina testosterona rezultira smanjenom mišićnom masom u korist masne mase. Pogođene osobe povećale su masne naslage i imaju prekomjernu tjelesnu težinu.

• Visok rast: Zbog nedostatka testosterona ploče za rast se kasnije zatvaraju, što dovodi do povećane duljine. Pogođeni su veći od prosjeka.
  Dodatne informacije o ovoj temi možete pronaći na: Visok rast - to biste trebali znati!

Postoje i neke studije koje sugeriraju probleme u ponašanju kod muškaraca s Klinefelterovim sindromom. Prema studijama, oko 10% pogođenih također bi bilo sklono autizmu ili ADHD-u. U djetinjstvu bi uslijedio usporeni razvoj jezika, kao i problemi s čitanjem i učenjem.

Također pročitajte:

• Što je autizam?
• To su simptomi ADHD-a
• Problemi u školi

Tijek bolesti u Klinefelterovom sindromu

Već u djetinjstvu oboljeli često imaju spuštene testise, mali ud i slabost mišića. Razvoj jezika obično se odgađa. U školske djece mogu biti poteškoće u učenju i čitanju. U adolescenciji obično dolazi do odgođenog početka puberteta, rasta dojki i snažnog rasta duljine. Odrasli također mogu imati erektilnu disfunkciju i impotenciju. Osim toga, ako se ne liječi, pretilost se može razviti s razvojem dijabetesa melitusa 2 i vaskularnih bolesti.

Dijagnoza Klinefelterovog sindroma

Dijagnoza Klinefelterovog sindroma već se može postaviti u maternici ispitivanjem plodne vode ili uzimanjem uzorka iz posteljice. Dijagnoza se tada može postaviti pomoću uzorka krvi u kojem se ispituje kromosomski set. Međutim, za to je potrebno humano genetsko izvješće.

Mogli bi vas također zanimati: Pregled plodne vode

Tako se liječi Klinefelterov sindrom

Klinefelterov sindrom ne može se liječiti iz osnovnog uzroka. Poremećaj tijekom mejoze ne može se poništiti.

Međutim, budući da je većina simptoma Klinefelterovog sindroma posljedica niske razine testosterona, terapija se sastoji u opskrbi testosterona izvana. To je također poznato i kao zamjena testosterona. Ovisno o tome što se preferira, testosteron se može primijeniti kao gel i flaster ili kao štrcaljka svaka jedan do tri mjeseca. Zamjena testosterona obično započinje s početkom puberteta i mora se nastaviti tijekom života.
Pročitajte više o ovoj temi na: Liječenje nedostatka testosterona

Prema studijama, muškarci s Klinefelterovim sindromom često imaju nedostatak vitamina D. Preporučljivo je redovito provjeravati i uravnotežiti razinu vitamina D.
Također preporučujemo: Nedostatak vitamina D - to biste trebali znati!

Budući da oštećeni mogu imati poremećaje jezičnog razvoja ili poteškoće u čitanju i učenju, treba u skladu s tim tražiti logopedsku pomoć i podršku u školi.
Također pročitajte: Kada logopedija ima smisla?

Prognoza sindroma Klinefelter

Ne postoji lijek za Klinefelterov sindrom. Terapija davanjem testosterona stoga bi trebala biti doživotna, jer se bez liječenja može očekivano smanjiti očekivano trajanje života oboljelih.
Razlog je taj što je Klinefelterov sindrom više povezan s drugim bolestima kao što su dijabetes melitus, vaskularne bolesti i gubitak kostiju.
Uz to, muškarci s Klinefelterovim sindromom imaju dvadeset puta veći rizik od razvoja raka dojke u usporedbi s drugim muškarcima.

Pročitajte i: Kako prepoznati rak dojke kod muškaraca?

Stoga je posve logično doživotni unos umjetnog testosterona. Simptomi Klinefelterovog sindroma često su samo blagi.
Osim toga, pogođeni često mogu voditi neovisan život odgovarajućom jezičnom podrškom kao što je logopedska pomoć i podrška u školi.

Mogli bi vas također zanimati: Problemi u školi - što može pomoći?
Više informacija o cjeloživotnoj zamjeni testosterona možete saznati na: Sve o nedostatku testosterona