Rostna distrofija
Što je distrofija rožnice?
Kornealna distrofija je skupina nasljednih bolesti rožnice. To je neupalna bolest koja obično pogađa oba oka. U većini slučajeva to je vidljivo kroz smanjenje prozirnosti rožnice i pogoršanje vida. Njihova maksimalna dob kreće se u dobi između 10 i 50 godina. Rožnate distrofije podijeljene su u različite oblike, a svaka utječe na različita područja rožnice. Mutacije u raznim genima su uzrok.
uzroci
Kornealna distrofija su nasljedne (nasljedne) bolesti. Uzrok su različite mutacije u različitim sekvencijama gena. Posljednjih godina genske sekvence lokalizirane su intenzivnim medicinskim istraživanjima što je dovelo do boljeg razumijevanja i boljih dijagnostičkih i terapijskih mogućnosti. Molekularno testiranje može dijagnosticirati specifičan oblik distrofije rožnice u pacijenta i liječiti ga u skladu s tim. Te se bolesti često prenose s generacije na generaciju u obitelji.
Kornealne distrofije su ne-upalne bolesti, tj. ne nastaju kao posljedica prethodne upale ili druge bolesti rožnice. Niti se mogu pojaviti kao posljedica nezgoda ili ozljeda. Kornealne distrofije često se otkrivaju slučajno pri oftalmološkom pregledu kod fizički zdravih ljudi.
Ovaj bi vas članak mogao zanimati i: Astigmatizam
Koji oblici postoje?
Postoji mnogo različitih oblika distrofije rožnice, a svaki utječe na različita područja rožnice. Razvrstani su prema njihovoj mutaciji gena i imenovani po tipičnom izgledu. Prema lokalizaciji, oni se mogu podijeliti u 3 skupine. Jedna skupina uglavnom utječe na površinske slojeve poput epitela, druga na srednji sloj strome i treća skupina na stražnje slojeve rožnice poput endotela.
Pročitajte više o temi: Rožnica oka
Najčešći oblik je Fuchsova endotelna distrofija, koja utječe na endotelne stanice na unutarnjoj strani rožnice i dovodi do njihovog sve većeg raspada. Uglavnom pogađa žene starije od 50 godina. Dovodi do oslabljenog vida i može se liječiti kapi za oči ili, u najgorem slučaju, transplantacijom rožnice.
Kartografska distrofija otiska prsta utječe na baznu membranu epitela. Ovaj se oblik pojavljuje u mladoj dobi i dovodi do simptoma kao što su pogoršanje vida, bol u očima i zamagljen vid.
Ostali oblici su: zrnata distrofija rožnice, rezana distrofija rožnice, distrofija rožnice saća, distrofija makularne rožnice, distrofija epitela.
Saznajte više o temi: Transplantacija rožnice
Kako nastaje nasljedstvo?
Kornealne distrofije predstavljaju skupinu različitih oblika bolesti koji zauzvrat imaju različite nasljedne obrasce. Ovisno o mutaciji, nasljeđuju se kao autosomno dominantna, autosomno recesivna ili X-vezana recesivna osobina. Bolesnici koji su pogođeni mogu proći genetsko savjetovanje, koje ih mogu informirati o liječenju i prognozi, kao i informacije koje se prenose djeci.
dijagnoza
Ako dođe do smanjenja prozirnosti rožnice, a naročito do pojave neprozirnosti na oba oka, treba razmotriti distrofiju rožnice. Oftalmolog može pregledati rožnicu pomoću pregleda razređene svjetiljke i utvrditi moguće strukturne promjene ili neprozirnosti.
Osim toga, može uzeti uzorak tijekom ispitivanja i pregledati ga pod elektronskim mikroskopom. Posebno u bolesnika koji imaju rođake s distrofijom rožnice, potrebno je provoditi redoviti oftalmološki pregled kako bi se što ranije mogla dijagnosticirati moguća distrofija rožnice. Molekularni test gena također može biti koristan za otkrivanje točnog oblika distrofije rožnice.
Koji su simptomi rožnice distrofija?
Mnogo distrofija rožnice uzrokuje nekoliko ili vrlo kasnih simptoma i pacijent ih često ne prepozna. Bolesti se često otkrivaju kod fizički zdravih pacijenata tijekom oftalmološkog pregleda.
Kada se pojave simptomi, pacijenti često prvo primijete pogoršanje vida. To se vremenom sve više povećava. Pogoršanje vida često je podložno razdoblju.
Neki oblici imaju ozbiljne probleme sa vidom, osobito ujutro, ali ti se propisi smanjuju kako dan napreduje. Pored toga, mogu biti duge stanke bez simptoma između simptoma. Uz to, rožnica postaje zamućena, što je u početku nevidljivo, ali s godinama se može pogoršati.
Uz distrofiju rožnice, koja posebno pogađa površne dijelove rožnice, tj. Epitel itd., Javlja se i jaka bol u očima.
Pročitajte i članak na temu: Neprozirnost rožnice
Liječenje / terapija
Liječenje distrofije rožnice ovisi o konkretnom obliku. Stoga je važno dijagnosticirati točan oblik distrofije rožnice pomoću molekularnih testova prije početka terapije. Neki oblici ne zahtijevaju liječenje.
U nekim su oblicima dovoljne dehidrirajuće kapi za oči ili masti, poput distrofije otiska prsta na karti ili distrofijske distrofije Fuchsa. Posebne kapi za oči izvlače tekućinu iz rožnice, što dovodi do poboljšanja vida.
U slučaju težih oblika distrofije rožnice, u konačnici će pomoći samo takozvana keratoplastika, tj. Transplantacija rožnice. Bolesnu rožnicu zamjenjuje rožnica mrtvog davatelja. Zbog činjenice da rožnica sadrži malo imunokompetentnih stanica, reakcija odbacivanja javlja se relativno rijetko. Dodatna imunosupresija lijekovima potrebna je samo u rijetkim slučajevima. Transplantacija ima dobru stopu uspjeha i poboljšava vid kod većine ljudi.
Tijek bolesti
Rostna distrofija je progresivna bolest, tj. njegova se ozbiljnost s vremenom povećava.
Neki oblici ne izazivaju nikakve simptome kod pacijenta i stoga nemaju životno opasne efekte. Drugi oblici dovode do simptoma vrlo kasno i pogoršavaju se čak i malo. Teški oblici distrofije rožnice vrlo rano dovode do oštećenja vida i bolova u očima. Često postoje simptomatske faze kod njih, često i godinama, tako da na kraju samo transplantacija rožnice pomaže u suprotstavljanju sljepoći.
prognoza
Rostna distrofija nije opasna po život bolest. Za mnoge pacijente to ne vodi nikakvim ograničenjima u svakodnevnom životu. Rana dijagnoza i liječenje mogu smanjiti komplikacije. Samo u rijetkim slučajevima dolazi do ozbiljnog oštećenja svakodnevnog života zbog oštećenja vida. U takvim slučajevima, transplantacija rožnice u većini slučajeva može dovesti do izlječenja.
Preporuke uredništva
- Čir na rožnici
- Edem rožnice oka
- Astigmatizam
- Odvajanje rožnice na oku
- Transplantacija rožnice