Anatomija-Leksikon

Mutacija kromosoma

Definicija - što je mutacija kromosoma?

Ljudski genom, tj. Cjelina gena, podijeljen je na kromosome. Kromosomi su vrlo dugi lanci DNA koji se mogu međusobno razlikovati u metafazi diobe stanične jezgre. Geni su poredani na kromosomima u fiksnom redoslijedu.

S kromosomskim mutacijama dolazi do mikroskopski vidljivih promjena u ovom slijedu, koje su uzrokovane relativno velikim oštećenjima kromosoma. Može se razlikovati između različitih oblika ove vrste štete. Neki oblici ostaju neotkriveni, ali drugi uzrokuju ozbiljne kliničke slike. Koja se bolest razvija ovisi o vrsti oštećenja i o tome u kojem se kromosomu nalazi.

Uzroci - zašto nastaju?

Kromosomske mutacije javljaju se u polovici ljudi pogođenih mutacijama koje su nastale "de novo". De novo znači da je mutacija nastala samo u spolnim stanicama roditelja, tj. Jajnim stanicama ili stanicama sperme.

Određeni otrovi mogu uzrokovati mutacije kromosoma. Ti takozvani klastogeni uzrokuju pucanje kromosoma uzrokujući različite oblike mutacija kromosoma.

Ljudi imaju dvije vrste kromosoma, majčinu i očinsku. Kada se stvori zametna stanica, genetski sastav majke i oca se pomiješa. Taj se postupak naziva "prelazak preko".

Obično se miješaju samo kromosomi iste vrste. U slučaju mutacija kromosoma, taj je prijelaz neispravan. Uz to, dijelovi kromosoma ugrađeni su u kromosom koji nije istog tipa. Uz to se dijelovi kromosoma mogu ugraditi i naopako. Međutim, u nekim je slučajevima dio kromosoma u spolnoj stanici potpuno izgubljen.

Kako prepoznati mutaciju kromosoma?

Ako postoje malformacije ili mentalna zaostalost, mogu se provesti kromosomske analize kako bi se potvrdio genetski uzrok. Da bi se izvršila analiza kromosoma, uzimaju se stanice od osobe kako bi se ispitali njihovi kromosomi.

Za analizu se najčešće koriste limfociti, tj. Stanice imunološke obrane koje cirkuliraju u krvi. Međutim, u principu se mogu koristiti sve stanice koje imaju staničnu jezgru.

Kromosomske mutacije povezane su s promjenama, od kojih se neke mogu vidjeti pod svjetlosnim mikroskopom. Različiti kromosomi imaju vrlo specifičan oblik.

Osim toga, posebna tehnika omogućuje bojanje kromosoma. Ovim obojenjem razvijaju se takozvani trakovi. Identificiranjem specifičnih traka može se utvrditi koji je od 23 para kromosoma uključen. Ova tehnika povezivanja također se može koristiti za otkrivanje promjena u odgovarajućim kromosomima.

Koje mutacije kromosoma postoje?

U slučaju mutacija kromosoma razlikuju se različiti oblici mutacija.

U deleciji se izgubio dio kromosoma. Zahvaćeni kromosom skraćuje se u odgovarajućoj točki. U slučaju brisanja, geni se gube; učinci mogu varirati ovisno o odjeljku.

Za razliku od brisanja, umetanje uključuje umetanje segmenta kromosoma u drugi kromosom. Ako segment potječe iz druge stanične jezgre, geni u tom segmentu se dupliciraju. Može doći do prekomjerne proizvodnje genskog proizvoda.

U inverziji, presjek je u ispravnom kromosomu, ali obrnutim redoslijedom.

Može doći i do dupliciranja, u tom se slučaju duplicira dio kromosoma.

Najvažnija mutacija kromosoma je translokacija. Ovdje dijelovi kromosoma dva različita kromosoma zamjenjuju svoja mjesta. Ako ovu razmjenu ne prati gubitak gena, govori se o jednom uravnotežen Translokacija. Nositelji uravnoteženih translokacija obično ne pokazuju nikakve abnormalnosti, ali imaju češće pobačaje. Uz to, potomci su često nositelji neuravnoteženiji Translokacije. U njima se gubi genetski materijal i ograničava potomstvo.

Doznajte koje su promjene u DNA osim mutacija uobičajene na: Epigenetika

Što je uzajamna translokacija?

U recipročnoj translokaciji, dijelovi dva različita kromosoma izmjenjuju se između njih. Kod uzajamne translokacije važno je da ukupni sadržaj genetskog materijala u stanici ostane isti.

Međutim, oboljeli imaju problema s stvaranjem zametnih stanica. Ako u zametnoj stanici u razvoju postoji kromosom u kojem je zamijenjen komadić, tada ta stanica nije održiva.

Međutim, također može biti slučaj da dva kromosoma u kojima je razmijenjen komad završe u zametnoj stanici. Tada samo normalni kromosomi završavaju u drugoj zametnoj stanici koja je stvorena. Ako je to slučaj, samo polovica spolnih stanica nije u stanju preživjeti. Druga polovica sadrži normalan set kromosoma.

Uzajamna transokacija može dovesti do raznih genetskih bolesti. Primjerice, prije toga je kronična mijeloična lekemija, gdje se može otkriti velik broj Philadelphia kromosoma.

Sindrom mačjeg krika

Sindrom mačjeg plača, ili Cri-du-Chat sindrom, tako se naziva jer mališani vrište vrlo visoko i izgledaju poput mačaka. Ovi visoki krikovi uzrokovani su malformacijama grkljana. Uzrok sindroma mačjeg plača je brisanje na kratkom kraku 5 kromosoma.

Pogođeni su teško zaostali i mentalno hendikepirani. Intelektualni invaliditet je, međutim, vrlo varijabilan. Imaju malu glavicu i rast im je poremećen. Postoje i druge fizičke malformacije. Promjene na unutarnjim organima vrlo su rijetke. Očekivano trajanje života stoga nije značajno ograničeno.

Pročitajte više o toj temi na: Sindrom mačjeg krika

Što je kromosomska aberacija?

Aberacija kromosoma je promjena u kromosomima koja je vidljiva pod svjetlosnim mikroskopom. Suprotno tome, postoje genske mutacije, te su promjene puno manje i mogu se prepoznati samo preciznijom genetskom dijagnostikom.

Kromosomske aberacije mogu se podijeliti u dva oblika. Postoje strukturne i numeričke aberacije. O strukturnim aberacijama se govorilo u ovom poglavlju, a nazivaju se i kromosomskim mutacijama. Prati ih promjena samih kromosoma.

Numerička aberacija znači da postoji pogrešan broj kromosoma. Normalni kariotip čovjeka, tj. Broj kromosoma, je 46, XY u muškaraca i 46, XX u žena. Moramo napomenuti da su kromosomi duplicirani, jedina iznimka su spolni kromosomi kod muškaraca, a spolni kromosomi, koji predstavljaju jedinu razliku u genomu kod muškaraca i žena, označeni su slovima.

U numeričkim aberacijama, kromosomi se mogu pojavljivati češće ili odsutni. Najpoznatiji je primjer Downov sindrom, trisomija 21, naziv implicira da je 21. kromosom prisutan tri puta umjesto u duplikatu. Kariotip osobe izgleda ovako: 47, XY + 21 za muškarce i 47, XX + 21 za žene.

Primjer nedostatka kromosoma je Turnerov sindrom ili monosomija X, u ovom slučaju nedostaje X kromosom, što rezultira kariotipom 45, X0. Oboljele su žene s određenim tjelesnim abnormalnostima.

Više o ovoj temi možete pronaći na: Aberacija kromosoma - što je to?

Klinefelterov sindrom

Klinefelterov sindrom nije kromosomska mutacija. Mutacije kromosoma popraćene su promjenom strukture. Pogrešan broj kromosoma prisutan je kod Klinefelterovog sindroma. Ta se promjena naziva numerička kromosomska aberacija.

Klinefelterov sindrom može utjecati samo na muškarce. Obično muškarci imaju pored 44 druga kromosoma (22 kromosoma, svaki u dvije kopije), jedan X kromosom i jedan Y kromosom. Kod Klinefelterovog sindroma postoji jedan X kromosom previše.

Ova promjena ima najveći utjecaj na genitalne organe. Oboljeli imaju male testise i, u većini slučajeva, ne funkcionira proizvodnja sperme, a proizvodnja testosterona je ograničena.

Klinefelterov sindrom često se dijagnosticira samo u kontekstu savjetovanja o plodnosti.U velikoj većini pogođenih to ostaje neotkriveno. Razvoj dojke može se dogoditi tijekom puberteta, a dlake na tijelu obično su rijetke. Međutim, oni koji su pogođeni nisu ograničeni u svojoj inteligenciji.

Dodatne informacije o ovoj temi možete pronaći na: Klinefelterov sindrom

Što je točkovna mutacija?

U slučaju točkaste mutacije, govori se o mutaciji gena koji su prisutni u obliku DNA. DNA se sastoji od četiri različita nukleotida. U slučaju točkaste mutacije, jedan se nukleotid mijenja za drugi. DNA gena očitava se u složenom procesu. Krajnji proizvod ovog postupka je protein.

Koji se protein proizvodi, u osnovi se određuje slijedom nukleotida. Tri uzastopna nukleotida određuju koja je aminokiselina vezana za dobiveni proteinski lanac. Spajanje velikog broja aminokiselina tada postaje protein.

No ako se jedan nukleotid zamijeni drugim, može se dogoditi da se druga bjelančevina ugradi u protein. Rezultat je takozvana missense mutacija. Nastali protein može ostati potpuno funkcionalan zamjenom aminokiseline ili također može izgubiti svoju funkciju.

Druga je mogućnost ugraditi takozvani stop kodon. Takav tip mutacije poznat je kao mutacija besmisla. Stop kodon označava kraj proteina; ako je umetnut na pogrešno mjesto, protein je nepotpun.

S ovim oblicima točkastih mutacija, broj nukleotida koji se čitaju ostaje isti. Ispravne aminokiseline ugrađene su prije i nakon točkaste mutacije. Stoga se zadržava "mreža za čitanje". Ozbiljnije su mutacije u koje se nukleotid ugrađuje ili uklanja, tj. Insercija ili delecija. Ovom mutacijom, nakon nestalog ili ugrađenog nukleotida, kombiniraju se još tri nukleotida, što znači da se ugrađuju različite aminokiseline i stvara potpuno drugačiji protein.

Naš sljedeći članak također bi vas mogao zanimati: Telomeri - Anatomija, funkcija i bolesti

Cistična fibroza

Cistična fibroza je bolest koja je posljedica mutacije kloridnog kanala. Ti su kanali važni za stvaranje sluzi u tijelu, jer voda može izaći slijedeći klorid, što sluz čini rjeđom.

Iako je ova bolest pogođena svim sustavima organa, pluća su u prvom planu. Viskozna sluz sprečava pluća da obavljaju svoju funkciju samočišćenja.

Rijetka tekuća sluz preduvjet je za uklanjanje patogena i drugih tvari iz pluća. Nedostatak čišćenja dovodi do povećane upale pluća. To je jedan od razloga zašto oni koji imaju utjecaj drastično smanjuju očekivano trajanje života.

Mutacija kanala je posljedica mutacije gena. To znači da se promijenio slijed komponenata DNA unutar gena. Mutacija je mnogo manja od kromosomskih, ali s vrlo ozbiljnim posljedicama. Poznate su stotine različitih mutacija gena, što sve dovodi do disfunkcije kanala.

Pročitajte više o tome pod: Cistična fibroza