Anatomija-Leksikon

Aberacija kromosoma - što to znači?

Uvod - što je kromosomska aberacija?

Aberacija kromosoma opisuje odstupanje od normalne ljudske kromosomske konfiguracije. Normalni set humanih kromosoma ima 23 para kromosoma iste vrste, koji sadrže čitav genetski materijal. Aberacija kromosoma može biti numerička, kao i strukturno odstupanje skupa kromosoma.

Kromosomske aberacije najčešći su uzrok prenatalnog pobačaja. Međutim, postoje i oblici kromosomskih aberacija koji mogu preživjeti, poput Downovog sindroma (Trisomija 21) ili Klinefelter sindrom (XXY sindrom).

Aberacija kromosoma može se prepoznati stvaranjem kariograma. To se može usporediti sa zdravim kariogramom, tako da se odstupanja primjećuju odmah.

Više o tome pročitajte pod: Mutacija kromosoma

Što su numeričke aberacije kromosoma?

Numeričke kromosomske aberacije opisuju skup kromosoma koji imaju različit broj kromosoma. Pojedini kromosomi mogu se umnožiti ili nestati (aneuploidije) ili se duplicira čitav niz kromosoma (poliploidija).

Najpoznatija i najraširenija numerička kromosomska aberacija je trisomija 21 (Downov sindrom). U ovoj je bolesti 21. kromosom prisutan u tri primjerka. Mogućnost rođenja djeteta s trisomijom 21 povećava se s dobi majke. Djeca s Downovim sindromom ne uspijevaju:

Kratkog stasa
Brazde s četiri prsta
(Mongoloidne) očne kapke koje se kosi pružaju prema van
smanjena motorička sposobnost i inteligencija

Mentalna zaostalost posebno ovisi o pojedinim pacijentima, tako da su glavni fokus pojedinačno liječenje, podrška i njega.

Očekivano trajanje života je minimalno smanjeno trisomijom 21. To je slučaj s drugim oblicima trisomije, poput trisomije 13 (Patau sindrom) i trisomija 18 (Edwardsov sindrom) nije tako, ovdje je životni vijek kraći od jedne godine.

Ostale numeričke kromosomske aberacije koje utječu na spolne kromosome su Klinefelter sindrom i Ullrich-Turner sindrom.

Klinefelter sindrom pogađa muškarce. Umjesto jednog, imaju dva X kromosoma. Najuočljiviji simptom je visokog rasta koji je uzrokovan nedostatkom testosterona.
Dodatne informacije možete pronaći na: Klinefelter sindrom

U Turnerovom sindromu, pogođene žene nemaju X kromosom. Zbog nedostatka estrogena i gestagena, vezivno tkivo raste kroz jajnike i žene ostaju sterilne za život.

Više o tome pročitajte pod: Downov sindrom i Trisomija 13 kod nerođenog djeteta

Što su strukturne aberacije kromosoma?

Strukturne aberacije kromosoma su odstupanja od kromosoma u smislu njihove strukture. Za razliku od numeričkih kromosomskih aberacija, zadržava se normalan broj kromosoma (23 homologna para, ukupno 46 kromosoma). Postoji nekoliko oblika strukturnih kromosomskih aberacija, poput:

DELETION: U slučaju brisanja gubi se segment kromosoma, a time i dio genetskog materijala. Ovo je primjer takve bolesti Sindrom mačjih vriska. Takva su djeca uočljiva po jakim vriscima, često su kratkog rasta, imaju slabo razvijene mišiće i malu glavu.
Wolf-Hirschhorn sindrom također je uzrokovan brisanjem. Ovu bolest karakteriziraju brojni epileptični napadi kod pacijenta.
PRIJAVA: Druga strukturna kromosomska aberacija je translokacija. Ovdje je segment kromosoma pomaknut u drugi, nehomologni kromosom. Zatim se pravi razlika između recipročne i ne-uzajamne translokacije.
INVERZIJA: Inverzija opisuje strukturnu aberaciju kromosoma u kojoj je kromosomski reverzija.

Općenito, postoji razlika između uravnotežene i neuravnotežene promjene kromosoma u strukturama aberacija kromosoma. Uravnoteženi nema vrijednost bolesti za nositelja, dok neuravnotežena dovodi do fizičkih simptoma.

Možda će vas također zanimati: Skup kromosoma

Uzroci kromosomske aberacije

Postoje brojni uzroci brojčanih i strukturnih aberacija kromosoma. Numerička kromosomska aberacija ima različit broj kromosoma, ali sami kromosomi izgledaju normalno.

Na a aneuploidije ako su pojedinačni kromosomi duplicirani ili nedostaju, kao na primjer kod trisomije 21. Najčešći uzrok tome je ne-disjunkcija (Non-razdvajanje) kromosoma tijekom mejoze. Mejoza ima funkciju stvaranja zametnih stanica. Oni sadrže jedan kromatidni kromosom kao genetski materijal, koji je dostupan za oplodnju.

Ako homologni kromosomi nisu razdvojeni (Mejoza I) ili ne odvajanje sestrinskih kromatida (Mejoza II), u klice stanice postoje dva kromatida. Ako se ova jajna ćelija oplodi, ova stanica ima ukupno tri kromatide i jedna govori o jednoj trisomija.

U slučaju strukturnih kromosomskih aberacija, uzrok nije u podjelama mejoze. U ovoj vrsti kromosomske aberacije skup kromosoma sastoji se od željenih 23 homolognih parova kromosoma, iako pojedinačni kromosomi imaju različitu strukturu.

Ovo odstupanje može, na primjer, biti mutacija gena koja je već opisana:

Brisanje (nedostaje komad kromosoma)
Umnožavanje (duplikat je komad kromosoma)
Prijenos (dio jednog kromosoma ugrađen je u drugi kromosom)

Uzrok ovih odstupanja je obično nepravilan prelazak tijekom mejoze. Drugi uzrok je neispravan popravak dvostrukih lomova u genomu.

To bi moglo biti zanimljivo i za vas: Podjela staničnih jezgara

Što je test aberacije kromosoma?

Postoje različiti testovi pomoću kojih se može otkriti kromosomska aberacija u nerođenog djeteta. Međutim, postoje i takozvani testovi aberacije kromosoma aberacija in vitro i in vivo koji se koriste u toksikologiji.

Test in vitro kromosomske aberacije

U ispitivanju in vitro kromosomske aberacije, stanična kultura se tretira tvar za koju se sumnja da uzrokuje kromosomske aberacije. Stanična kultura sastoji se od stanica koje potječu od sisavaca. Na primjer, moguće su stanice miševa ili limfociti iz ljudske krvi.

Te se stanice najprije uzgajaju tako da rastu u optimalnim uvjetima. Zatim se obrađuju tvari koje treba ispitati. Na primjer, to može biti otopljena tvar koja se dodaje staničnoj kulturi.

Nakon određenog vremena izloženosti stanice se ispituju pod mikroskopom. Konkretno, čovjek promatra kromosome u metafazi i provjerava ih ima li promjena.

Također je korisno stvoriti kontrolnu kulturu koja nije tretirana s ispitivanom tvari. Pomoću ove kontrole se setovi kromosoma mogu bolje usporediti jedan s drugim.

In vivo test za kromosomsku aberaciju

Ispitivanje aberacije kromosoma in vivo sličan je in vitro testu s tom razlikom što se ispitna tvar unosi izravno u koštanu srž živog sisavca. To je stvorilo realne uvjete, jer se tvar nalazi u organizmu.

I ovdje se skup kromosoma provjerava na odstupanja. Ove dvije metode mogu se koristiti za ispitivanje tvari na njihovo mutageno djelovanje.

Koji testovi postoje?

Postoji nekoliko testova koji se mogu koristiti za ispitivanje kromosomskih aberacija. S jedne strane, postoje opcije ispitivanja pomoću kojih se može ispitati postoji li tvar (npr. nikotin) Pokreće kromosomske aberacije i na taj način povećava mogućnost razvoja raka. Ovi testovi se nazivaju In vitro- i In vivo testovi na kromosomsku aberaciju a provode ih toksikolozi.
Međutim, postoje i testovi koji se mogu učiniti na trudnicama kako bi se provjerilo ima li nerođeno dijete kromosomsku aberaciju. Ovdje postoji nekoliko opcija.

Prva opcija je analiza kromosoma, što je i danas zlatni standard. Na primjer, amnionska tekućina ili krv iz pupčane vrpce mogu se koristiti kao ispitni materijal. I mikroskopske i strukturne kromosomske aberacije mogu se dijagnosticirati pod mikroskopom.

Druga opcija bio bi jednostavan ultrazvuk, koji često može otkriti promjenu kromosoma. Jedan znak poremećaja kromosoma je odsutnost nosne kosti.

Još jedan test koji oduzima manje vremena od analize kromosoma (Trajanje: otprilike nekoliko dana) je FISH test (Trajanje: najviše 2 dana). Uz pomoć FISH testa (Fluorescencija in situ hibridizacijskog testa) kromosomi 13, 18, 21 i X i Y kromosomi u fetalnom materijalu (npr Amnionska tekućina) prikazani su u boji. Numerička kromosomska aberacija može se odrediti jednostavnim brojenjem.

Možda će vas i tema zanimati: Zadaci stanične jezgre

KLINIKA: Koje bolesti uzrokuju kromosomske aberacije?

Kromosomske aberacije odgovorne su za veliki broj spontanih pobačaja prije rođenja i za mnoge bolesti. Od svih njih pet posebno je rasprostranjeno.

Downov sindrom:

Najpoznatija među njima je trisomija 21, poznatija kao Downov sindrom. Ta se djeca ističu zbog kratkog stasa, brazda s četiri prsta na rukama i često slabe inteligencije. Međutim, uz dobar tretman i podršku, oni imaju gotovo normalan životni vijek.

Patau sindrom vs. Edwardsov sindrom:

Bolesti trisomije uključuju i Patau sindrom (trisomija 13) i Edwardsov sindrom (trisomija 18), s tim da je životni vijek obje bolesti manji od jedne godine.

Klinefelter sindrom:

Poput trisomije, Klinefelterov sindrom je numerička aberacija kromosoma. U ovoj bolesti muški pacijenti imaju dodatni X kromosom i vidljiv je po izrazito visokom stasu.

Ullrich Turner sindrom:

Suprotno tome, Ullrich-Turnerovom sindromu nedostaje X kromosom, pa ovi pacijenti imaju samo 45 kromosoma. Pacijentice imaju nepravilne spolne organe i ostaju sterilne za život.