Angelmanov sindrom
Što je Angelman sindrom?
Angelman sindrom je genetski poremećaj koji uzrokuje mentalne i tjelesne teškoće. Karakteristični za bolest su prije svega poremećaji razvoja govora i pretjerana sreća onih koji su pogođeni.
Angelman sindrom javlja se kod dječaka i djevojčica i utječe na oko 1-9 na 100.000 rođenja širom svijeta. Ima sličnosti s Prader-Willijevim sindromom.
uzroci
Angelmanov sindrom uzrokovan je urođenom genetskom defektu. To je uzrokovano takozvanim brisanjem majke na kromosomu 15. To znači da nedostaje djelić kromosoma 15 naslijeđenog od majke. Ovo brisanje obično se ne nasljeđuje, već se javlja spontano (nova mutacija).
Pročitajte više o temi na: Aberacija kromosoma - što to znači?
dijagnoza
Dijagnoza Angelmanovog sindroma često se postavlja tek u dobi od tri do sedam godina.Simptomi se često pogrešno tumače kao oblik autizma.
Posebno abnormalnosti u jezičnom razvoju, tjelesnom razvoju i karakterističan izgled oboljelih sugeriraju Angelmanov sindrom. Pouzdana dijagnoza može se postaviti samo genetskim testom, u kojem se može otkriti brisanje iz kromosoma 15.
Pročitajte više o temi na: Genetsko ispitivanje
Prepoznajem Angelmanov sindrom po ovim simptomima
U slučaju Angelmanovog sindroma, usporeni razvoj, i motorički i mentalni, primjetan je već u dojenačkoj dobi. Pogođeni pate od intelektualnog invaliditeta. Osobito je razvoj jezika i dalje na vrlo niskoj razini. Međutim, razumijevanje jezika nije poremećeno.
Osobe s Angelmanovim sindromom pate od hiperaktivnosti, nemira i pojačanog nagona za kretanjem. Povećavaju se i refleksi. Tipični su nesigurni, koprivni poremećaji hodanja i ravnoteže.
Većina bolesnika s Angelmanovim sindromom pati od teških oblika epilepsije. Zakrivljenost kralježnice (skolioza) također je česta.
Karakteristična je i naglašena sreća s čestim neutemeljenim smijehom. Oni pogođeni smiju se češće kad su uzbuđeni.
U pogledu izgleda ističu se mala glava, ravan stražnji dio glave, velika usta, izbočena brada i škljocanje. Koža ljudi s Angelmanovim sindromom često je vrlo lagana.
liječenje
Angelmanov sindrom je neizlječiv i nema specifične terapije. Terapija je, dakle, isključivo usmjerena na simptome.
Uz pomoć govorne terapije, pogođeni mogu naučiti znakovni jezik kako bi se omogućila bolja komunikacija sa okolinom. Fizioterapija i radna terapija također se preporučuju za promicanje motoričkog razvoja.
Ako je prisutna epilepsija, treba započeti terapiju lijekovima protiv epileptike.
Pročitajte više o temi na: Lijekovi za epilepsiju
Trajanje / prognoza
Angelman sindrom ne postoji. Međutim, također nema ograničenog očekivanog trajanja života.
Međutim, potpuna autonomija, tj. Sposobnost vođenja neovisnog života, nikad se ne postiže kod ljudi s Angelmanovim sindromom. Za svakodnevni život vam je potrebna podrška tijekom cijelog života.
