Prader-Willijev sindrom
Što je Prader-Willi sindrom?
Prader-Willi sindrom (PWS) rijedak je sindrom koji je posljedica nedostatka u genetskom sastavu. Javlja se u oko 1-9 na 100 000 poroda u cijelom svijetu. Prader-Willi sindrom može utjecati i na dječake i djevojčice.
Oboljeli ljudi su niskog rasta, imaju nisku napetost mišića kao novorođenče i kasnije pate od pretilosti. Mentalne abnormalnosti i smanjena inteligencija također su karakteristične za Prader-Willijev sindrom.
Također pročitajte: Što je Klinefelterov sindrom?
uzroci
Uzrok Prader-Willijevog sindroma je takozvana "očinska delecija". To znači da se na kromosomu 15 naslijeđenom od oca dio genetskih podataka briše i sada nedostaje. U većini slučajeva ovo brisanje nastaje spontano (nova mutacija) i nije naslijeđeno.
Pročitajte više o toj temi na: Kromosomske mutacije
Vjeruje se da ta promjena u genetskom materijalu dovodi do kvara hipotalamusa (dijela srednjeg mozga). Hipotalamus je važno kontrolno središte tijela koje je također odgovorno za oslobađanje mnogih hormona. U Prader-Willijevom sindromu, između ostalog, oslobađa se premalo hormona rasta, što dovodi do niskog rasta.
dijagnoza
Pedijatar može sumnjati na Prader-Willijev sindrom nedugo nakon poroda. Novorođenčad ima mišićnu slabost, slabo pijenje i slabe reflekse novorođenčadi. Pri određivanju vrijednosti hormona u krvi primjetne su smanjene vrijednosti za rast i spolne hormone.
Samo genetski test može potvrditi dijagnozu. Ovdje se otkriva delecija na kromosomu 15.
Pročitajte više o toj temi na: Genetski pregled
Prepoznajete li ove simptome kao da imaju Prader-Willi sindrom?
Oboljela djeca primjećuju se odmah nakon rođenja, jer imaju nisku napetost mišića („floppy dojenče“), posebno su mala i lagana te ne piju pravilno.
Pročitajte više o toj temi na: Mišićna slabost kod bebe
Djeca s Prader-Willijevim sindromom imaju prepoznatljiv izgled: oči u obliku badema, tanku gornju usnicu, uski most na nosu i male ruke i stopala. Pogođena djeca često i žmire. U dječaka se mali skrotum rano primijeti i često postoji nespušteni testis.
Dječji razvoj kasni, a razvojne prekretnice poput hodanja i govora postižu se kasnije.
Pročitajte više o toj temi na: Razvoj djeteta
Otprilike od treće godine života, oboljeli razvijaju nekontrolirani apetit bez osjećaja sitosti kad jedu. Ovaj patološki povećan apetit dovodi do pretilosti. Prekomjerna težina može biti povezana sa sekundarnim bolestima kao što su dijabetes, poremećaji spavanja i kardiovaskularne bolesti.
Pročitajte više o toj temi na: Pretilost u djece
Ni u pubertetu nema ubrzanja rasta zbog smanjenog otpuštanja hormona rasta. Genitalije također ostaju nerazvijene. Većina pacijenata s Prader-Willi ostaje sterilna.
Pročitajte više o toj temi na: Niskog rasta
Smanjena inteligencija i poteškoće u učenju također su tipični za Prader-Willijev sindrom. Problemi s mentalnim zdravljem poput poremećaja kontrole impulsa i promjena raspoloženja također su česti kod oboljelih.
liječenje
Ne postoji lijek za Prader-Willijev sindrom.
Glavni fokus simptomatske terapije je stroga dijeta. Ovdje se moraju poštivati stroga ograničenja kalorija i odgovarajuća opskrba vitaminima i ostalim hranjivim tvarima kako bi se spriječila pretilost i promovirao zdrav razvoj.
Fizioterapija može pomoći u poboljšanju motoričkog razvoja djece.
Primjena hormona rasta može se započeti u ranoj fazi. To treba raditi pod strogim nadzorom jer terapija može imati i nuspojave, npr. Edem stopala ili pogoršanje postojeće skolioze. S početkom puberteta spolni hormoni mogu se zamijeniti.
Može se koristiti psihoterapija u obliku bihevioralne terapije, a u školi bi se trebala voditi posebna briga kako bi se potaknuo društveni razvoj.
Trajanje i prognoza
Ne postoji lijek za Prader-Willijev sindrom. Međutim, rana terapija može smanjiti njezinu ozbiljnost.
Ako se pretilošću može upravljati strogom prehranom, može se pretpostaviti normalno očekivano trajanje života. Tako se mogu spriječiti ozbiljne sekundarne bolesti poput dijabetesa i kardiovaskularnih bolesti.
Međutim, oni koji su pogođeni ostaju sterilni za život i osjetljiviji su na infekcije.
