Pate faktor 5

Alternativni pravopis

Faktor V Leiden

Uvod / definicija

Kao Pate faktor 5, također APC otpor nazvana, bolest se naziva tzv Sustav koagulacije utječe na tijelo. Sustav koagulacije osigurava da krv brzo teče u slučaju ozljede koagulira, krvarenje prestaje i rana može zacijeliti.
Pored trombocita (trombociti) postoji još jedan sustav koji osigurava stvaranje ugrušaka u krvi. Takozvani faktor 5 specifičan je protein koji je u velikoj mjeri odgovoran za zgrušavanje krvi. U kliničkoj slici od Pate faktor 5 dolazi do mutacije u genu koji je odgovoran za ekspresiju ovog faktora. Zbog ove mutacije faktor je i dalje prisutan, ali se više ne može prepoznati tzv.aktivirani protein C"stupci. Aktivirani protein C ili kratko, APC obično osigurava stvaranje ugrušaka u krvi ne prebrzo i pokreće snažno dijeljenjem faktora 5 i tako ga čini neučinkovitim.

Pročitajte više o temi ovdje: Zgrušavanja krvi

Zbog mutacije, međutim, faktor 5 otporan je na protein C, a povećana koagulacija povlači za sobom. Pojačano zgrušavanje krvi uzrokovano ovom mutacijom vrlo je čest razlog zašto postoji tzv tromboza, Dakle Krvni ugrušci, nastaje. Krv se obično zgrušava samo kad je posuda oštećena i treba je zatvoriti. Međutim, bolest može dovesti do zgrušavanja krvi bez oštećene stijenke žila i tako formirati krvni ugrušak. Iz tog razloga, postojeće stanje faktora 5 smatra se značajnim čimbenikom rizika za razvoj takvog ugruška krvi.

frekvencija

Bolest faktora 5 najčešći je genetski uzrok koji povećava vjerojatnost nastanka ugruška u krvi. Sveukupno su oko 2-15% europskog stanovništva zahvaćenog bolešću.
Oko 10% ljudikoji su pogođeni bolešću faktora 5 homozigota bolestan. To znači da na mutaciju utječu oba gena koji sadrže podatke za ekspresiju proteina. Preostalo 90% su heterozigoti razbole i tako imaju samo jedan pogođeni mutirani gen.

simptomi

Sama bolest faktora 5 ne izaziva nikakve simptome bez krvarenja. Međutim, bolest utječe na sustav zgrušavanja tijela i uzrokuje poremećaj zgrušavanja krvi. Ovaj poremećaj krvarenja razlog je zašto se šanse za razvoj ugruška u krvi značajno povećavaju. Kolika je vjerojatnost da će se takav događaj dogoditi uvelike ovisi o tome je li mutacija prisutna na oba odgovorna gena ili samo na jednom od dva gena. Ako je zahvaćen samo jedan gen, kojeg liječnici nazivaju "heterozigotnim", sklonost koagulaciji povećava se 5 do 10 puta u usporedbi s ljudima koji nisu zaraženi.
Ako su pogođena oba gena ("homozigotna"), tj. Gen je mutiran od oca i majke, sklonost koagulaciji povećava se više puta. Ako je prisutna ova takozvana homozigotna situacija gena, vjerojatnost nastanka krvnih ugrušaka povećava se oko 50 do 100 puta. Ljudi koji su mutirali oba gena imaju veću vjerojatnost da će razviti trombozu u nekom trenutku svog života.
Simptomi se mogu pojaviti kada se stvorio takav krvni ugrušak i blokira venu u tijelu. Obično utječe na takozvane duboke vene nogu ili na vene u zdjelici. Ako krvni ugrušak začepi ove žile, jaka bol ključni je simptom prisutnosti ugruška u krvi. Zahvaćena noga također može nateći, a koža može biti tamno obojena. Ako krvni ugrušak ostane dugo u veni, nedostatak cirkulacije krvi može uzrokovati stvaranje otvorenog područja na zahvaćenoj nozi.
Kao posljedica krvnog ugruška mogu se pojaviti različite kliničke slike i pridruženi simptomi. Kada se krvni ugrušak odvoji od stijenke žile na kojoj je nastao, nastaje ono što je poznato kao embolija. Embolija nije ništa drugo do tromb koji "migrira" u vaskularnom sustavu. Anatomska struktura koja je povezana s dubokim venama nogu ili zdjeličnim venama, u kojima opskrbne žile postaju manje, su pluća.
Takav embolus stoga često dovodi do takozvane plućne embolije, koja je obično povezana s nedostatkom daha, kao i boli i pritiskom na prsima. Moždani udar ili srčani udar također se mogu pojaviti kao posljedica embolije i zbog povećane sklonosti zgrušavanja s faktorom 5 bolesti.

Pročitajte više o temi: Koji su uzroci moždanog krvarenja

korijenski uzrok

Uzrok stanja faktora 5 je genetski. Mutacija u genu, koja je odgovorna za stvaranje proteina "faktora 5", osigurava otpornost ovog faktora na aktivirani protein Cšto zauzvrat dovodi do pojačane koagulacije. Bolest faktora 5 najpoznatiji je kongenitalni oblik rezistencije na APC.U većini slučajeva takva se mutacija gena prenosi s roditelja na djecu, mada se također može dogoditi da se mutacija spontano dogodi kod djeteta bez nje roditelji pate od stanja faktora 5. Ovisno o tome samo roditelj mutirani gen prenio na dijete ili oba roditelja prenijeli su mutirani gen, težina bolesti varira.
U nekim se rijetkim slučajevima može dogoditi da faktor 5 bude otporan na aktivirani protein C unatoč normalnim, nemutiranim genima i tako dolazi do pojačane koagulacije. To je na primjer tijekom trudnoće i kod uzimanja lijeka "pilula„Moguće. Također prekomjerna težina ili prekomjerna kolesterol u krvi može biti okidač za takav stečeni otpor APC. Međutim, to se mora razlikovati od genetske mutacije po tome što nakon uklanjanja uzroka (na primjer, kada je pilula zaustavljena) dolazi do zgrušavanja krvi normalno.

terapija

Obično se nakon dijagnoze utvrdi faktor 5 nije potrebna terapija, Samo s jednim prisutna tromboza Mora se paziti da se tromb spriječi davanjem ispravnih lijekova otopi Može biti. Međutim, ako je dotična osoba privremeno izložena povećanom riziku od nastanka krvnih ugrušaka, sigurno antikoagulacijski lijekovi biti indeksirani. To se može dogoditi, na primjer, nakon velike operacije s ograničenom pokretljivošću.
Za ispravnu terapiju važno je je li mutirani gen homozigot, tj. Dvaput ili heterozigotan, tj. Samo jednom. Važno je za žene sa stanjem faktora 5 da u slučaju trudnoće pohađajući ginekolog bude obaviješten o oštećenoj koagulaciji krvi kako bi mogao usmjeriti potrebnu terapiju. Pored lijekova, može se i povećati Potez kao profilaksa za zaštitu od krvnih ugrušaka. To bi posebno trebali uzeti u obzir osobe s povećanim rizikom. U svakom slučaju, svaki dežurni liječnik i obiteljski liječnik trebaju biti obaviješteni o mutacijama u dotičnom genu.

dijagnoza

Budući je uzrok prisutnosti stanja faktora 5 jedan genetska pozadina genetske dijagnostičke metode pružaju pouzdanu dijagnozu bolesti.
Postoje dvije metode koje se mogu koristiti za specifičnu dijagnozu bolesti. S jedne strane točan osnovni slijed DNK može se odrediti sekvenciranjem DNA. Ako je došlo do razmjene baze u zahvaćenom genu, bolest faktora 5 definitivno se dijagnosticira. Međutim, nedostatak ove metode je značajan Trošakzbog čega se obično radi drugi dijagnostički test:
U ovom se testu koriste određeni enzimi za rezanje DNK za ispitivanje DNK osobe i mogu se koristiti duljine DNK rezultirajući fragmenti DNK utvrditi postoji li mutacija u genu i na taj način pouzdano dijagnosticirati bolest. Oba su ispitivanja izuzetno sigurna i nemaju gotovo nikakvih lažno pozitivnih rezultata.
Ljudi se pregledavaju postoje li česti ugrušci krvi u bliskoj rodbini ili u samoj osobi pa postoji sumnja na naslijeđeno stanje faktora 5. Preporučuje se takva genetska dijagnostika, posebno ako se događaji ne mogu povezati sa specifičnim čimbenicima rizika za nastajanje ugruška u krvi.

prognoza

Pojedinačna prognoza s postojećom bolešću faktora 5 ovisi o tome je li mutirani gen heterozigotan, tj. Samo jednom ili homozigot, tj. Dva puta. Ako bi mutirani gen djetetu mogao prenijeti od majke i oca, tj. Dotične osobe homozigota Ako ste bolesni, vjerojatnost nastanka krvnih ugrušaka će se smanjiti 50 do 100 puta povišen. U ovom je slučaju vjerojatnost razvoja ugruška u krvi tijekom života vrlo velika.
Vjerojatnost za ljude koji samo heterozigoti su bolesni, tj. gen je samo jednom promijenio mutaciju, upravo je oko 5 do 10 puta povećana u odnosu na ne-bolesne ljude. Bolest je opasna ako je tromb vrlo velik i poremeti cirkulaciju krvi u nozi ili ako se krvni ugrušak olabavi i razvije se embolija, što tada može pokrenuti plućnu emboliju ili moždani udar.
Najnovija istraživanja pokazuju da je vjerojatnije da će obolijevati od ljudi koji imaju stanje faktora 5 koronarna bolest srca razboljeti se, eventualno povećati.

Trudnoća s bolestima faktora 5

Trudnice s faktorima 5 bolesti trebaju obavijestiti svog ginekologa i obiteljskog liječnika. Tijekom trudnoće mijenjaju se hormonalne i tzv hemostatski Uvjeti. To jest, zbog utjecaja hormona, faktori koji povećavaju koagulaciju krvi su aktivniji, a istovremeno se smanjuju faktori koji inhibiraju koagulaciju krvi. Vjeruje se da tome posebno pridonosi estrogen, koji je prisutan u većim koncentracijama tijekom trudnoće. Tendencija da se krv zgrušava, tzv trombofilije, stoga se uvelike povećava. Ovaj mehanizam mogao bi biti evolucijski da bi se smanjio gubitak krvi tijekom trudnoće, posebno neposredno prije rođenja, kako bi se zaštitila majka i plod. Međutim, to povećava rizik od tromboze za trudnice.

Studije su pokazale da se rizik od tromboze povećava 5-6 puta tijekom trudnoće. Uz to, drugi faktori rizika mogu povećati rizik od tromboze tijekom trudnoće. U trudnica s bolešću faktora 5, rizik od tromboze povećava se u skladu s tim 7-16 puta. Stoga se obično preporučuje liječenje heparinom. Heparin jača tjelesnu tzv antitrombina i na taj način se smanjuje rizik od zgrušavanja krvi. Budući da heparin ne prelazi kroz membranu placente, ne može naštetiti fetusu.

Oni koji su pogođeni trebaju dobiti detaljne informacije o liječenju heparinom i individualno ih uputiti liječnik. Kad je to učinjeno, većina zahvaćenih trudnica izvijestila je da je samo liječenje injekcijama heparina bez problema.

Također pročitajte:

• Plućna embolija u trudnoći

Utječe li stanje faktora 5 na moju želju da imam djecu?

Mnogo je žena koje imaju genetsku modifikaciju faktora 5 i nemaju problema sa svojom Želja za djecom mogao sresti. Mnoge žene to ne znaju i često uopće ne primjećuju da su na njega pogođene. Međutim, prema nekim studijama, također se sumnja na a povećan rizik od pobačaja u žena s bolešću faktora 5. Ova se genetska promjena često otkriva samo kad dotična žena ne želi imati djecu zbog opetovanih pobačaja.

Ali uz prikladnu profilaksu tromboze heparin bolest faktora 5 općenito ne ometa želju za djecom. Stoga, ako želite imati djecu, preporučuje se odgovarajuće liječenje lijekovima, u najboljem slučaju 3 mjeseca prije početka trudnoće. Budući da se genetska modifikacija faktora 5 Leiden nasljeđuje kao autosomno dominantno svojstvo, nastavit će se naslijediti. Ako su pogođena oba roditelja, dijete razvija homozigotni oblik. Ako je zahvaćen samo jedan roditelj, dijete nasljeđuje heterozigotni oblik.

Ovaj bi vas članak mogao zanimati i: Neispunjena želja za djecom

Pobačaj s poremećajima faktora 5

Povećana stopa pobačaja kod žena s bolešću faktora 5 kontroverzna je. Različite studije pokazuju različite rezultate. Ovo je pronađeno u nekim studijama nema značajnijeg nakupljanja pobačaja kod žena koje pate od faktora 5. Međutim, u drugim su istraživanjima žene s faktorom 5 pokazale patnju povećani ponavljajući pobačaj.

Pilule i faktor 5 koji pate

Kolokvijalno poznata "pilula" uključuje skupinu tzv kontracepcijska, One se ne koriste samo za sprječavanje trudnoće, već se mogu koristiti i za druge ginekološke bolesti poput tzv Anemija nedostatka željeza može se koristiti. Međutim, mogu se pojaviti razne neželjene nuspojave. Posebno to estrogenTableta koja sadrži pilulu povećava sklonost zgrušavanju krvi, slično trudnoći. Tako je i to Rizik od tromboze povišen. Pripravci imaju različitu razinu estrogena i njihov utjecaj na zgrušavanje krvi ovisi o tome.

Mini pill sadrži samo tzv gestageni, ali se smatra najmanje sigurnom oralnom kontracepcijskom metodom i može izazvati i neke druge nepoželjne nuspojave. Kao opće pravilo Prilikom uzimanja pilula osnovni rizik dobivanja tromboze povećava se 3-5 puta, U ženi koja je heterozigotna nositeljica bolesti faktora 5, rizik od tromboze povećava se 20-30 puta. S homozigotnom ekspresijom faktora 5 koji pate, rizik se čak povećava za 200. Prema statistikama, to je 150 do 300 tromboza na 100.000 žena. Drugim riječima, to znači da je pogođeno 1,5 do 3 žene na 1000 žena koje imaju bolest tableta i faktora 5. Taj se rizik u skladu s tim povećava kada se dodaju i drugi faktori rizika. Na primjer, ako dotična osoba puši ili ima prekomjernu težinu, rizik od tromboze dodatno se povećava. Stoga žene obično pate s faktorom 5 hormonska kontracepcija se ne preporučuje.

Više članaka o "pilulu" možete pronaći na našoj web stranici ovdje: pilula

Jutro nakon tablete - koji je rizik

Jutros pilule, poznata i pod nazivom "Jutro poslije tablete", normalno je, takozvano kontracepcijsko sredstvo, načinjeno od hormona estrogena i progestina. Međutim, dozira se dvostruko veće. Prema tome, rizik od nuspojava, uključujući i rizik od tromboze, može se enormno povećati.

Kako da spriječim patnju s faktorom 5?

U načelu se mogu koristiti sve metode koje nisu hormonalni kontraceptivi. Svaki kontracepcijski ima svoje prednosti i nedostatke. Prije upotrebe preporučljivo je napraviti opsežna istraživanja. Ako je potrebno, korisna je konzultacija s ginekologom. Na primjer, moguće je da žena oboljela od faktora 5 ima umetnut IUD bez hormona. Postoje zavojnice koje umjesto hormona oslobađaju bakrene ione. Prema tome, oni se nazivaju bakrenim spiralama ili bakrenim lancima. Klasična spirala razvila se dalje, posebno po svom obliku.

Molimo pročitajte i članak: GyneFix® bakreni lanac

Sada postoje različiti modeli tako da pojedini oblik i prilagođavanje mogu smanjiti nelagodu i bol. Upotreba kondoma ne predstavlja povećan rizik od tromboze. Ostale kontraceptive i metode treba uzeti u obzir samo ako bi trudnoća bila prihvatljiva, ako je prikladno.

Više informacija na našoj stranici o temi "kontracepcija" možete pronaći ovdje: prevencija

Davanje krvi s bolestima faktora 5 - što treba uzeti u obzir?

Kako bolest faktora 5 nije zarazna bolest, već je uglavnom urođena genetska promjena U principu je moguće davanje krvi, Međutim, budući da je riječ o poremećaju zgrušavanja krvi, mnoge službe davanja krvi isključuju ljude s faktorom 5 u darivanju krvi. Kod darivanja krvi mjesto uboda je vrsta ozljede koja, na primjer, može dovesti do stvaranja ugruška krvi. Ljudi s uvjetima faktora 5 izloženi su većem riziku od nastanka ugruška zvanog a tromb, razviti. Takav krvni ugrušak može dovesti do začepljenja krvnih žila. Ovo zatvaranje poznato je kao tromboza, Služba darivanja krvi prirodnim putem želi zadržati nizak rizik od tromboze. Konkretno, ako je voljni davatelj krvi već pretrpio trombozu, služba za davanje krvi obično ne želi riskirati.

Rizik od tromboze u ljudi s bolešću faktora 5 ovisi o obliku ove genetske promjene. Je li tzv heterozigotni oblik prije je rizik od tromboze 5-10 puta veći. Međutim, ako je tzv homozigotni oblik prije se rizik povećava za 50-100 puta. U svakom slučaju, poremećaj koagulacije mora se prijaviti liječniku službe davanja krvi. Tamo se odluka donosi u skladu s odgovarajućim smjernicama. Ako služba davanja krvi omogućava davanje krvi, važno je kontaktirati osobu u slučaju bilo kakvih komplikacija i sumnje na trombozu nakon davanja krvi liječnik tražiti.